Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires
Trouble | Prévalence | Mutation génique | Début | Type d'échelle | Distribution | Signes cliniques associés |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ichtyoses non syndromiques | ||||||
Ichtyose vulgaire (autosomique dominante) | La prévalence varie selon l'origine ethnique: 10:792 dans une étude sur les écoliers anglais versus 1:5025 dans une étude de cohorte russe † | FLG | Enfance | Fine | Habituellement, surfaces du dos et des extenseurs mais pas les surfaces intertrigineuses Habituellement, plusieurs marques sur les paumes et les plantes | Atopie |
Ichtyose récessive liée à l'X | La prévalence varie selon l'origine ethnique: 1:1500 hommes dans une étude de cohorte des États-Unis contre environ 1:4000–6000 dans les études de cohorte européennes† | STS | Naissance ou petite enfance | Grande, sombre, habituellement grossière (peut être fine) | Évidente au niveau du cou et du tronc Paumes des mains et plantes des pieds normales | Opacités cornéennes |
Ichtyoses congénitales autosomiques récessives | ||||||
Ichtyose lamellaire | 1:300,000 | Beaucoup, p. ex., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Naissance | Grand, grossiers, parfois fins | La majeure partie du corps Modifications palmaires et plantaires variables | Hypohidrose avec intolérance à la chaleur |
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme* | 1:300,000 | Idem ichtyose lamellaire | Naissance | Épais, verruqueux À la naissance: rougeur et bulles À l'âge adulte: desquamation | La majeure partie du corps Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion | Bulles, infections cutanées fréquentes |
Ichtyose arlequin | < 1:100 000 | ABCA12 | Naissance | Squames épaisses, ressemblant à de la porcelaine, semblable à une armure avec des fissures profondes | Corps entier | Ectropion, éversion des lèvres (éclabion), hypoplasie nasale, hydramnios, déformations en flexion, déshydratation, infection sévère, insuffisance respiratoire |
*Ce trouble est aussi appelé érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse ou hyperkératose épidermolytique. Les mutations sont sporadiques dans environ 50% des cas. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||