Certains troubles mitochondriaux
Trouble | Description |
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Paralysie progressive des muscles extra-oculaires habituellement précédée par une ptose bilatérale, symétrique, progressive qui commence des mois ou des années plus tôt | |
Variante multisystémique de l'ophtalmoplégie externe chronique progressive également associée à un bloc de la conduction cardiaque, à une rétinite pigmentaire et à une dégénérescence du système nerveux central | |
Perte visuelle bilatérale variable mais souvent dévastatrice qui survient souvent chez l'adolescent et qui est due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial | |
Myoclonies et convulsions évolutives, démence, ataxie et myopathie | |
Syndrome encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de pseudo-accidents vasculaires cérébraux (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, MELAS) | Episode de MELAS |
Syndrome de Pearson | Anémie sidéroblastique, insuffisance pancréatique et une maladie hépatique progressive qui commence dans les premiers mois de vie et est souvent mortelle chez le nourrisson |