Déficit de l'immunité cellulaire
Trouble | Hérédité | Gène affecté | Signes cliniques |
|---|---|---|---|
Autosomique dominante ou récessive | STAT1 (dominant) AIRE (récessif) | Infections candidosiques persistantes ou récurrentes, onychomycose, polyendocrinopathie auto-immune autosomique récessive- candidose-dystrophie ectodermique (avec hypoparathyroïdie et insuffisance surrénalienne) | |
Autosomique dominante | Gènes de la région chromosomique 22q11.2 Gènes sur le chromosome 10p13 | Aspect du visage caractéristique avec oreilles bas implantées, troubles cardiaques congénitaux (p. ex., anomalies de la crosse de l'aorte), hypoplasie ou aplasie thymique, hypoparathyroïdie avec tétanie hypocalcémique, infections récidivantes, retard de développement | |
Liée à l'X | SH2D1A (type 1) XIAP (type 2) | Asymptomatique jusqu'au début de l'infection par le virus Epstein-Barr, puis mononucléose infectieuse fulminante ou fatale avec insuffisance hépatique, lymphomes à lymphocytes B, splénomégalie, aplasie médullaire | |
Déficit en protéine Zeta-70 associée (Zeta-associated protein 70, ZAP-70) | Autosomique récessif | ZAP-70 | Infections fréquentes et opportunistes Pas de cellules CD8 |
AIRE = autoimmune regulator; CD = clusters of differentiation; SH2D1A = SH2 domain containing 1A; STAT = signal transducer and activator of transcription; XIAP = X-linked inhibitor of apoptosis. | |||