Maladies diverses du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

Sarcosinémie (268900*)

Sarcosine déshydrogénase

Profil biochimique: sarcosine plasmatique élevée

Caractéristiques cliniques: bénin; handicap intellectuel rapporté

Traitement: aucun traitement nécessaire

Acidurie D-glycérique (220120*)

D-glycérate kinase

Profil biochimique: acide D-glycérique urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: acidose chronique, hypotonie, convulsions, handicap intellectuel

Traitement: bicarbonate ou citrate si acidose

Maladie d'Hartnup (234500*)

Système B (0) de transport des acides aminés neutres

Profil biochimique: aminoacidurie neutre

Caractéristiques cliniques: glossite atrophique, photo dermatite, ataxie intermittente, hypertonie, convulsions, psychose

Traitement: nicotinamide

Cystinurie (220100*)

Système de transport rénal des acides aminés dibasiques

Profil biochimique: cystine, lysine, arginine, et ornithine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: lithiase rénale, augmentation du risque d'altération de la fonction cérébrale

Traitement: maintien d'un apport hydrique suffisant, bicarbonate ou citrate, pénicillamine ou mercaptopropionylglycine

Type I

Sous-unité lourde

Types II et III

Sous-unité légère

Iminoglycinurie (242600*)

Transporteur rénal de la proline, de l'hydroxyproline et de la glycine

Profil biochimique: proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées mais concentrations plasmatiques normales

Caractéristiques cliniques: probablement bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (601240*)

Guanidinoacétate méthyltransférase

Profil biochimique: guanidinoacétate élevé, créatine et phosphocréatine diminuées

Caractéristiques cliniques: retard de développement, hypotonie, mouvements extrapyramidaux, convulsions, comportement autistique

Traitement: supplémentation en créatine

Cystinose

Voir tableau Maladies du transport lysosomal

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