Tests génétiques préconception et prénataux des futurs parents
Ascendance* | Trouble | Tests génétiques parentaux de dépistage des porteurs | Tests diagnostiques génétiques fœtaux prénataux (si le test génétique parental de dépistage des porteurs est positif) |
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Tous | L'analyse de l'ADN d'au moins les 23 plus fréquentes variantes de gènes CFTR pathogènes (anciennement appelées mutations), dont chacun est présent dans ≥ 0,1% de la population des États-Unis | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour la détermination du génotype* | |
Juifs Ashkénazes† | Maladie de Canavan | Analyse de l'ADN pour détecter les variantes de gènes pathogéniques les plus fréquentes | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour analyse de l'ADN |
Dysautonomie familiale | Analyse de l'ADN pour détecter les variantes de gènes pathogéniques les plus fréquentes | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour analyse de l'ADN | |
Mesure de l'hexosaminidase A sérique pour rechercher un déficit ou analyse de l'ADN | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour analyse de l'ADN | ||
Africains | Électrophorèse de l'hémoglobine | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour la détermination du génotype (analyse directe de l'ADN) | |
Cajun | Maladie de Tay-Sachs | Mesure de l'hexosaminidase A sérique pour rechercher un déficit ou analyse de l'ADN | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour analyse de l'ADN |
Sud-Est asiatique, Indien asiatique, Africain, Méditérranéen, Moyen-Orient | NFS; si le volume globulaire moyen est < 80 fL, électrophorèse de l'hémoglobine ou analyse de l'ADN | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour la détermination du génotype (analyse directe de l'ADN ou étude de liaison) | |
Asiatiques du Sud-Est, Cambodgiens, Chinois, Philippins, Laotiens, Vietnamiens | NFS; si le volume globulaire moyen est < 80 fL, électrophorèse de l'hémoglobine ou analyse de l'ADN | Diagnostic génétique préimplantatoire, prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse pour la détermination du génotype (analyse directe de l'ADN ou étude de liaison) | |
*Le diagnostic de certitude n'est pas toujours possible; la sensibilité varie selon l'ethnie. Certaines ascendances sont incluses dans ce tableau; ceci n'est pas une liste exhaustive. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
†Dans le cas des personnes d'ascendance Juive Ashkénaze, certains experts recommandent aussi le dépistage de la maladie de Gaucher, de la maladie de Niemann-Pick de type A, du syndrome de Fanconi de groupe C, du syndrome de Bloom et de la mucolipidose de type IV. | |||
CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CVS = chorionic villus sampling (prélèvement des villosités choriales); VGM = volume globulaire moyen. | |||