Tests pour certaines causes de handicap intellectuel
Cause suspectée | Tests indiqués |
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Anomalie majeure unique ou multiples anomalies mineures Antécédents familiaux de déficience cognitive | Analyse chromosomique par microarray IRM cérébrale* Éventuellement séquençage de l'exome |
Hypotonie idiopathique | Dépistage du VIH chez les nourrissons à haut risque Antécédents nutritionnels et psychosociaux Analyse des acides aminés sériques et urinaires et dosages enzymatiques pour les maladies de surcharge ou les maladies péroxysomales Enzymes musculaires Panel métabolique complet (qui comprend l'albumine, la phosphatase alcaline, l'aspartate aminotransférase, la bilirubine totale, l'urée sanguine azotée, le calcium, le cholestérol, la créatinine, le glucose, le phosphore, les protéines totales et l'acide urique) Âge osseux, rx du squelette |
Convulsions | Électroencéphalographie (EEG) IRM cérébrale* Calcium, phosphate, magnésium, acides aminés, glucose et plomb dans le sang |
Anomalies crâniennes (p. ex., fermeture prématurée des sutures, microcéphalie, macrocéphalie, craniosténose, hydrocéphalie) Atrophie cérébrale Malformations cérébrales Hémorragie du système nerveux central Tumeur Calcifications intracrâniennes dues à la toxoplasmose, à une infection par le cytomégalovirus ou à la sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) | IRM cérébrale* Tests TORCH Uroculture à la recherche de virus Analyse chromosomique par microarray |
* L'IRM crânienne est effectuée après la consultation neurologique. | |
SMA = sequential multiple analyzer (analyseur séquentiel multiple); TORCH = toxoplasmose, other pathogens, rubéole, cytomégalovirus, herpès (toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex). | |