Troubles du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Phénylcétonurie, avec les formes classiques et modérées (261600*) | Phénylalanine hydroxylase | Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, problèmes de comportement Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine |
Déficit en dihydroptéridine réductase (261630*) | Dihydroptéridine réductase | Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée, bioptérine urinaire élevée, taux plasmatique de bioptérine abaissé Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine, acide folinique, remplacement des neurotransmetteurs |
Déficit en ptérine-4alpha-carbinolamine déshydratase (264070*) | Ptérine-4alpha-carbinolamine déshydratase | Profil biochimique: phénylalanine plasmatique, néoptérine et primaptérine urinaires élevées, bioptérine plasmatique basse Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine, remplacement des neurotransmetteurs |
Déficit de synthèse de la bioptérine | GTP-cyclohydrolase (233910*) | Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée, bioptérine urinaire basse, néoptérine urinaire basse (GCH) ou élevée (PTS et SPR) élevée Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie Traitement: supplémentation en tétrahydrobioptérine et en neurotransmetteurs |
6-Pyruvoyl-tétrahydroptérine synthétase (261640*) | ||
Sépiaptérine réductase (182125*) | ||
Tyrosinémie type I (hépatorénale; 276700*) | Fumarylacétoacétate hydrolase | Profil biochimique: tyrosine plasmatique élevée, succinylacétone urinaire et plasmatique élevées Caractéristiques cliniques: cirrhose, insuffisance hépatique aiguë, neuropathie périphérique, syndrome de Fanconi Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, tyrosine et méthionine; nitisinone; transplantation hépatique |
Tyrosinémie de type II (oculocutanée; 276600*) | Tyrosine aminotransférases | Profil biochimique: tyrosine et phénylalanine plasmatiques élevées Caractéristiques cliniques: déficience intellectuelle, hyperkératose palmoplantaire, ulcères cornéens Traitement: régime alimentaire pauvre en phénylalanine et en tyrosine |
Tyrosinémie de type III (276710, 609695*) | 4-Hydroxyphénylpyruvate dioxygénase | Profil biochimique: tyrosine plasmatique élevée, dérivés du 4-hydroxyphényl élevés dans l'urine Caractéristiques cliniques: retard de développement, ataxie, spasticité Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine et tyrosine, supplémentation en ascorbate |
4-Hydroxyphénylpyruvate dioxygénase | Profil biochimique: phénylalanine et tyrosine plasmatiques élevées Caractéristiques cliniques: habituellement se produit chez les nourrissons prématurés; le plus souvent asymptomatique Parfois, prise alimentaire insuffisante et léthargie Traitement: restriction en tyrosine et supplémentation en ascorbate chez les patients symptomatiques seulement | |
Hawkinsinurie (140350*) | 4-Complexe hydroxyphénylpyruvate dioxygénase | Profil biochimique: hypertyrosinémie modérée, hawkinsine urinaire élevée Caractéristiques cliniques: retard de croissance, acidose métabolique cétosique Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine et tyrosine, supplémentation en ascorbate |
Alcaptonurie (203500*) | Homogentisate oxydase | Profil biochimique: acide homogentisique urinaire élevé Caractéristiques cliniques: urines foncées, ochronose, arthrite Traitement: aucun; supplémentation en ascorbate pour réduire la pigmentation |
Albinisme oculocutané de type I (A et B; 203100*) | Tyrosinase | Profil biochimique: aucune anomalie des acides aminés plasmatiques et urinaires ou tyrosinase (IA) absente ou tyrosinase (IB) diminuée Caractéristiques cliniques: pigments cutanés absents (IA) ou diminués (IB) pigments des cheveux, de l'iris et de la rétine diminués; nystagmus; cécité; cancer de la peau Traitement: la peau et les yeux doivent être protégés des radiations actiniques |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||