Troubles du métabolisme de la proline et de l'hydroxyproline
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Hyperprolinémie de type I (239500*) | Proline oxydase (proline déshydrogénase) | Profil biochimique: proline plasmatique et proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: habituellement bénigne; néphrite héréditaire, surdité nerveuse Traitement: aucun traitement nécessaire |
Hyperprolinémie, type II (239510*) | Delta1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase | Profil biochimique: proline et pyrroline 5-carboxylate plasmatiques élevés (P5C); P5C, delta1-pyrroline-5-carboxylate, proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées Caractéristiques cliniques: au cours de l'enfance, convulsions, handicap intellectuel À l'âge adulte, bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Déficit en delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase (138250*) | Delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase | Profil biochimique: proline, citrulline, arginine et ornithine plasmatiques basses Caractéristiques cliniques: hyperammoniémie, cataracte, handicap intellectuel, laxité articulaire Traitement: éviter le jeûne |
Hyperhydroxyprolinémie (237000*) | 4-Hydroxyproline oxydase | Profil biochimique: hydroxyprolinémie Caractéristiques cliniques: association pathologique non prouvée Traitement: aucun traitement nécessaire |
Déficit en prolidase (170100*) | Prolidase | Profil biochimique: profil des acides aminés normal dans les urines non hydrolysées, mais quantités excessives de proline et d'hydroxyproline dans les urines après hydrolyse acide Caractéristiques cliniques: ulcères de la peau, infections fréquentes, dysmorphies, déficit immunitaire, handicap intellectuel, maladie pulmonaire chronique Traitement: supplémentation en proline, Mn++, acide ascorbique et acides aminés essentiels, transfusions sanguines (concentrés de globules rouges), pommade topique de proline et glycine |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||