Troubles du métabolisme des acides aminés bêta et gamma
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Hyper-beta-alaninémie (237400*) | Beta-Alanine-alpha-cétoglutarate aminotransférase | Profil biochimique: beta-alanine, taurine, gamma-aminobutyrate urinaires (GABA) et beta-amino-isobutyrate élevés Caractéristiques cliniques: convulsions, somnolence, décès Traitement: pyridoxine |
Déficit en déshydrogénase des méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde avec 3-amino et 3-hydroxy-acidurie (236795*) | Méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde déshydrogénase | Profil biochimique: 3-hydroxy-isobutyrate 3-amino-isobutyrate, 3-hydroxypropionate beta-alanine et 2-éthyl-3-hydroxypropionate élevés Caractéristiques cliniques: aucun à léger Traitement: non déterminé |
Déficit en déshydrogénase semi-aldéhyde méthylmalonique avec acidémie méthylmalonique modérée | Déshydrogénase du semi-aldéhyde méthylmalonique (voir aussi Métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée) | Profil biochimique: méthylmalonate urinaire modérément élevé Caractéristiques cliniques: retard de développement, convulsions Traitement: aucun traitement n'est efficace |
Hyper-acidurie beta-amino-isobutyrique (210100*) | D (R)-3-amino-isobutyrate: pyruvate aminotransférase | Profil biochimique: acide beta-amino-isobutyrique élevé Caractéristiques cliniques: bénin Traitement: aucun traitement nécessaire |
Dépendance à la pyridoxine avec convulsions (266100*) | Non déterminée | Profil biochimique: glutamate élevé dans le liquide céphalorachidien Caractéristiques cliniques: convulsions réfractaires aux anticonvulsivants conventionnels, cri aigu, hypothermie, agitation, dystonie, hépatomégalie, hypotonie, dyspraxie, retard de développement Traitement: pyridoxine |
Déficit en GABA-transaminase (137150*) | 4-Aminobutyrate-alpha-cétoglutarate aminotransférase | Profil biochimique: GABA et beta-alanine élevés dans le plasma et le liquide céphalorachidien, carnosine élevée Caractéristiques cliniques: accélération de la croissance en taille, convulsions, hypoplasie cérébelleuse, retard psychomoteur, leucodystrophie, aspects de burst suppression à l'EEG Traitement: pas de traitement connu |
Acidurie 4-hydroxybutyrique (271980*) | Déshydrogénase du semi-aldéhyde succinique | Profil biochimique: excrétion urinaire excessive de 4-hydroxybutyrate et de glycine Caractéristiques cliniques: retard psychomoteur, retard de langage, hypotonie Traitement: vigabatrine |
Carnosinémie (212200*) et/ou homocarnosinose (236130*) | Carnosinase | Profil biochimique: dans le phénotype carnosinémie, carnosinurie en dépit d'un régime sans viande, ansérine urinaire élevée après ingestion d'aliments contenant des dipeptides imidazolés, liquide céphalorachidien normal Dans le phénotype homocarnosinose, homocarnosine du liquide céphalorachidien élevée, carnosine sérique normale Caractéristiques cliniques: habituellement bénin; les symptômes rapportés sont probablement liés à un biais de confirmation Traitement: aucun traitement nécessaire |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
GABA = gamma-aminobutyrate. | ||