Types de nanisme ostéochondrodysplasique

Achondroplasie

Front volumineux, ensellure nasale marquée, lordose lombaire, jambes arquées

Autosomique dominant

Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR)

Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée

Variables manifestations extra-squelettiques

Les rx montrent des épiphyses ponctuées au cours de la petite enfance à cause des calcifications

Voir ci-dessous

Voir ci-dessous

Chondrodysplasie ponctuée (forme rhizomélique)

Raccourcissement proximal important du membre

Mort au cours de la petite enfance

Peroxisomal type 2 targeting signal receptor (PTS2)

Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée (forme de Conradi-Hünermann)

Raccourcissements asymétriques des membres, modérés

Bénigne

Autosomique dominant ou XL dominant

Delta (8)-delta(7)-sterol isomérase emopamil-binding protein (EBP)

Dysplasie chondroectodermique (syndrome d'Ellis-van Creveld [EVC])

Raccourcissement distal des membres, polydactylie post-axiale, malformations cardiaques

EVC, EVC2

Dysplasie diastrophique

Nanisme sévère avec le pouce auto-stoppeur rigide et pied bot varus équin

Solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2)

Hypochondroplasie

Signes de l'achondroplasie en plus légers

Autosomique dominant

Facteur fibroblaste de croissance récepteur 3 (FGFR3, pas tous les patients)

Dysplasie mésomélique* (type Langer)

Prédominance du raccourcissement de l'avant-bras et des jambes

Faciès et rachis normaux

Short stature homeobox (SHOX), short stature homeobox Y-linked (SHOXY)

Chondrodysplasie métaphysaire†

Dans certaines formes, malabsorption, neutropénie, thymolymphopénie

Autosomique récessif ou Autosomique dominant

Récepteur de l'hormone parathyroïdienne (PTHR), collagène type X (COL10A1)

Dysplasie épiphysaire multiple

Nanisme léger, rachis et faciès normaux, parfois doigts boudinés, dysplasie de la hanche (souvent comme 1er symptôme)

Très hétérogènes

Autosomique récessif ou Autosomique dominant

Famille carrier soluté 26 (transporteur de sulfate), membres 2 (SLC26A2; forme AR)

Pseudoachondroplasie

Faciès normal, divers degrés de nanisme et de cyphoscoliose

Hétérogène

Autosomique dominant ou Autosomique récessif

Protéine de matrice oligomérique du cartilage (COMP)

Dysplasie spondyloépiphysaire

De manière prédominante, cyphoscoliose

Parfois, myopie et faciès plat

Hétérogène

Autosomique dominant, Autosomique récessif ou récessif lié à l'X

Collagène de type II (COL2A1), suivi des particules complexes protéiques, sous-unité 2 (TRAPPC2, également connu comme SEDL)