Types de nanisme ostéochondrodysplasique
Trouble | Symptomatologie | Principal mode de transmission héréditaire | Produit du gène défectueux |
|---|---|---|---|
Achondroplasie | Front volumineux, ensellure nasale marquée, lordose lombaire, jambes arquées | Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR) | |
Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée | Variables manifestations extra-squelettiques Les rx montrent des épiphyses ponctuées au cours de la petite enfance à cause des calcifications | Voir ci-dessous | Voir ci-dessous |
Chondrodysplasie ponctuée (forme rhizomélique) | Raccourcissement proximal important du membre Mort au cours de la petite enfance | Peroxisomal type 2 targeting signal receptor (PTS2) | |
Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée (forme de Conradi-Hünermann) | Raccourcissements asymétriques des membres, modérés Bénigne | Delta (8)-delta(7)-sterol isomérase emopamil-binding protein (EBP) | |
Dysplasie chondroectodermique (syndrome d'Ellis-van Creveld [EVC]) | Raccourcissement distal des membres, polydactylie post-axiale, malformations cardiaques | EVC, EVC2 | |
Dysplasie diastrophique | Nanisme sévère avec le pouce auto-stoppeur rigide et pied bot varus équin | Solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2) | |
Hypochondroplasie | Signes de l'achondroplasie en plus légers | Facteur fibroblaste de croissance récepteur 3 (FGFR3, pas tous les patients) | |
Dysplasie mésomélique* (type Langer) | Prédominance du raccourcissement de l'avant-bras et des jambes Faciès et rachis normaux | Short stature homeobox (SHOX), short stature homeobox Y-linked (SHOXY) | |
Chondrodysplasie métaphysaire† | Dans certaines formes, malabsorption, neutropénie, thymolymphopénie | Récepteur de l'hormone parathyroïdienne (PTHR), collagène type X (COL10A1) | |
Dysplasie épiphysaire multiple | Nanisme léger, rachis et faciès normaux, parfois doigts boudinés, dysplasie de la hanche (souvent comme 1er symptôme) Très hétérogènes | Famille carrier soluté 26 (transporteur de sulfate), membres 2 (SLC26A2; forme AR) | |
Pseudoachondroplasie | Faciès normal, divers degrés de nanisme et de cyphoscoliose Hétérogène | Protéine de matrice oligomérique du cartilage (COMP) | |
Dysplasie spondyloépiphysaire | De manière prédominante, cyphoscoliose Parfois, myopie et faciès plat Hétérogène | Autosomique dominant, Autosomique récessif ou récessif lié à l'X | Collagène de type II (COL2A1), suivi des particules complexes protéiques, sous-unité 2 (TRAPPC2, également connu comme SEDL) |
*Il existe plusieurs formes éponymes (p. ex., Nievergelt, Langer). | |||
†Il existe de nombreuses formes éponymes différentes (p. ex., Jansen, Schmid, McKusick). | |||
AD = autosomique dominant; AR = autosomique récessif; XL = X-linked (lié à l'X). | |||