Le syndrome d'Eisenmenger est une complications des grands shunts gauches-droits intracardiaques ou aortiques vers l'artère pulmonaire. Une augmentation de la résistance pulmonaire peut se développer au fil du temps, aboutissant finalement à une hypertension artérielle pulmonaire sévère, à un shunt bidirectionnel avec une augmentation progressive du shunt droit-gauche. La cyanose et l'hypoxie entraînent inévitablement de multiples complications évoquées ci-dessous. Les signes cliniques varient en fonction du défaut sous-jacent et du stade des anomalies physiopathologiques. Le diagnostic repose sur l'échocardiographie ou l'imagerie avancée et le cathétérisme cardiaque. Une fois le syndrome d'Eisenmenger apparu, l'augmentation de la résistance vasculaire pulmonaire et l'hypertension artérielle pulmonaire sont irréversibles, ce qui exclut la correction primitive du défaut d'origine. Par conséquent, le traitement reste en général symptomatique, mais devant la gravité des symptômes une option peut être fournie par la transplantation cardio-pulmonaire. La prophylaxie de l'endocardite est recommandée.
(Voir aussi Revue générale des anomalies cardiovasculaires.)
Les anomalies cardiaques congénitales qui, non traitées, peuvent évoluer vers un syndrome d'Eisenmenger qui comprennent (dans l'ordre approximatif d'apparition, 1)
Ventricule droit à double issue sans sténose pulmonaire
Retour veineux partiel anormal (par lequel certaines des veines pulmonaires se connectent à l'oreillette droite au lieu de l'oreillette gauche)
Les rares patients porteurs de variantes à un seul ventricule ou d'une transposition des grandes artères avec un canal artériel persistant et/ou une communication interventriculaire peuvent développer un syndrome d'Eisenmenger s'ils ne sont pas traités, bien que la grande majorité de ces patients décèdent prématurément en bas âge si l'anomalie n'est ni reconnue ni traitée. Aux États-Unis, l'incidence a nettement diminué du fait d'un diagnostic précoce et d'une cure radicale de l'anomalie causale.
Le shunt droite-gauche dû à un syndrome d'Eisenmenger entraîne une cyanose et ses complications. La désaturation systémique en oxygène entraîne un hippocratisme digital au niveau des mains et des pieds, une polyglobulie secondaire, une hyperviscosité sanguine, une hémoptysie, des troubles du système nerveux central (p. ex., abcès cérébral ou accident vasculaire cérébral), une thrombose de l'artère pulmonaire et des troubles liés à l'augmentation du turnover des globules rouges (p. ex., hyperuricémie cause de goutte, hyperbilirubinémie cause de lithiase biliaire, carence martiale avec ou sans anémie).
Références générales
1. Diller GP, Korten MA,Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects. Eur Heart J 37(18): 1449–1455, 2016. doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
Symptomatologie du syndrome d'Eisenmenger
Les symptômes du syndrome d'Eisenmenger se développent à des âges différents en fonction de la cause.
Les patients présentant des shunts pré-tricuspides de gauche-droite (communication interauriculaire, retour veineux pulmonaire partiellement anormal) ne développent généralement des symptômes que plus tard vers 20 à 40 ans. Cependant, les patients présentant des dérivations post-tricuspidiennes non réparées (communication interventriculaire, persistance du canal artériel ou cardiopathies congénitales plus complexes) peuvent développer une maladie vasculaire pulmonaire symptomatique irréversible au cours des premières années de vie.
Les symptômes comprennent une cyanose, des syncopes, une dyspnée d'effort, une fatigue, des douleurs thoraciques et des palpitations. Certains patients vont mourir subitement.
Les hémoptysies apparaissent tardivement. Les manifestations de phénomènes emboliques cérébraux, d'abcès du cerveau, ou d'endocardite peuvent se développer.
La polyglobulie secondaire entraîne souvent des troubles cérébraux (p. ex., accident ischémique transitoire, troubles de l’élocution, complications visuelles, céphalées, asthénie persistante) ou des phénomènes thrombo-emboliques. Les douleurs abdominales peuvent être dues à une lithiase biliaire. Une arthrite goutteuse douloureuse peut résulter d'une hyperuricémie.
L'examen clinique montre une cyanose de type central et un hippocratisme digital. Des signes d'insuffisance ventriculaire droite (p. ex., hépatomégalie, œdèmes périphériques, distension de la veine jugulaire) peuvent être présents. La palpation peut révéler un soulèvement ventriculaire droit. Un souffle holosystolique d'insuffisance tricuspide peut être entendu à la pointe du cœur. Un souffle protodiastolique decrescendo, aigu, d'insuffisance pulmonaire peut être entendu le long du bord gauche du sternum. Un 2e bruit fort, isolé (B2) est constamment entendu; un clic d'éjection pulmonaire est fréquent.
Un signe inhabituel d'hippocratisme digital et de cyanose des membres inférieurs indique que la cause de la cyanose est un grand shunt droit-gauche à travers un canal artériel perméable non réparé dirigé principalement vers l'aorte descendante.
Diagnostic du syndrome d'Eisenmenger
Rx thorax et ECG
Échocardiographie ou cathétérisme cardiaque
Le diagnostic de syndrome d'Eisenmenger est suspecté sur l'anamnèse d'anomalies cardiaques non corrigées, confirmé par la rx thorax et l'ECG, et est établi par l'échocardiographie bidimensionnelle avec Doppler couleur, continu et pulsé. Le cathétérisme cardiaque est souvent utilisé pour mesurer la pression artérielle pulmonaire, la résistance vasculaire pulmonaire et la réponse aux vasodilatateurs pulmonaires.
Les examens biologiques montrent une polyglobulie avec une hématocrite > 55%. L'augmentation du turnover des globules rouges peut provoquer une carence martiale (p. ex., microcytose), une hyperuricémie, et une hyperbilirubinémie. Une carence en fer doit être suspectée si le volume corpusculaire moyen est bas; la carence en fer peut être identifiée en mesurant la saturation de la transferrine et la ferritine.
La rx thorax montre habituellement des artères pulmonaires proximales volumineuses, un aspect en arbre mort du poumon périphérique et une dilatation des cavités droites.
L'ECG retrouve une hypertrophie ventriculaire droite et, parfois, une hypertrophie de l'oreillette droite.
Traitement du syndrome d'Eisenmenger
Médicaments pour traiter l'hypertension artérielle pulmonaire (p. ex., analogues de la prostacycline, antagonistes de l'endothéline, inhibiteurs de la phosphodiestérase-5)
Approche "Traiter et réparer"
Soins de support
Transplantation cardiaque et cardio-pulmonaire
De manière idéale, les interventions correctrices auraient dû être effectuées plus tôt, afin d'éviter le syndrome d'Eisenmenger. Il n'y a pas de traitement spécifique, une fois le syndrome développé, autre que la transplantation cardio-pulmonaire, cependant les médicaments qui diminuent la pression artérielle pulmonaire sont à l'étude et ont montré un effet bénéfique modeste sur la survie (1, 2).
Les analogues de la prostacycline (p. ex., tréprostinol, époprosténol), les antagonistes de l'endothéline (p. ex., bosentan) et les inhibiteurs de phosphodiestérase-5 (p. ex., sildénafil, tadalafil) ont été démontrés améliorer les performances au test de marche de 6 minutes et réduire les taux du NT-proBNP (N-terminal pro-brain natriuretic peptide). Chez un petit nombre de patients, une thérapie agressive par des médicaments vasodilatateurs pulmonaires a entraîné la formation d'un shunt gauche-droite net, permettant la réparation chirurgicale du défaut cardiaque sous-jacent et une réduction significative de la pression artérielle pulmonaire moyenne. Ceci a été appelé l'approche de traitement et de réparation.
Le traitement de support associe les précautions visant à éviter toute exacerbation du syndrome (p. ex., grossesse, déplétion volémique, effort isométrique, séjour en altitude, tabagisme). La supplémentation en oxygène peut avoir un effet bénéfique.
On pourra traiter la polyglobulie au moyen de saignées effectuées avec précaution afin de réduire l’hématocrite de 55 à 65%, couplée à un remplacement simultané par du sérum physiologique. Cependant, une polyglobulie asymptomatique et compensée ne nécessite pas de saignées quelle que soit l’hématocrite. La phlébotomie entraîne finalement une carence en fer, associée à un risque plus élevé d'effets indésirables. En cas de carence en fer confirmée, une supplémentation en fer doit être administrée avec précaution pour reconstituer les réserves de fer.
L'hyperuricémie peut être traitée par l'allopurinol 300 mg par voie orale 1 fois/jour.
Le traitement anticoagulant est controversé car le risque de thrombose de l'artère pulmonaire et d'autres phénomènes thrombo-emboliques doit être équilibré avec le risque d'hémorragie pulmonaire. Le traitement par la warfarine est potentiellement néfaste en raison du risque d'hémorragie pulmonaire. Par conséquent, le choix de l'utilisation des anticoagulants doit être individualisé (1). Bien qu'il n'existe aucune preuve claire, l'aspirine à faible dose peut potentiellement prévenir les complications thrombotiques.
L’espérance de vie dépend du type et de la gravité de l’anomalie congénitale sous-jacente et varie entre 20 et 50 ans. Chez les patients non traités, une faible tolérance à l'effort et des complications secondaires diminuent gravement la qualité de la vie. Il a été démontré les thérapies vasodilatatrices pulmonaires avancées amélioraient la capacité fonctionnelle et semblaient améliorer la survie.
La transplantation cardio-pulmonaire et la transplantation pulmonaire avec réparation cardiaque peut constituer une possibilité thérapeutique, mais la transplantation reste réservée aux patients présentant un état grave et une qualité de vie inacceptable. Le pronostic à long terme après la transplantation est reservé.
Une prophylaxie de l'endocardite doit être administrée à tous les patients avant toute intervention dentaire ou chirurgicale susceptible d'entraîner une bactériémie.
Références pour le traitement
1. Diller GP, Korten MA, Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects. Eur Heart J 37(18):1449–1455, 2016. doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
2. Kempny A, Hjortshoj CS, Gu H, et al: Predictors of death in contemporary adult patients with Eisenmenger syndrome: a multicenter study. Circulation 135(15): 1432–1440, 2017. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023033
Points clés
Les anomalies cardiaques qui comportent de grands shunts intracardiaques gauche vers droite induisent souvent finalement une augmentation des résistances pulmonaires, ce qui induit un shunt bidirectionnel puis, enfin, un shunt de droite à gauche (inversion du shunt).
Lors de l'inversion du shunt, le sang désoxygéné pénètre dans la circulation systémique, provoquant une hypoxie et ses complications (p. ex., hippocratisme des doigts et des orteils, polyglobulie secondaire); la polyglobulie peut provoquer une hyperviscosité, des accidents vasculaires cérébraux ou d'autres troubles thromboemboliques, et/ou une hyperuricémie.
Les symptômes n'apparaissent généralement pas avant l'âge de 20 à 40 ans chez les patients présentant un shunt pré-tricuspide; chez les patients présentant un shunt post-tricuspide, des symptômes peuvent apparaître au cours des premières années de vie.
Les symptômes associent cyanose, syncopes, dyspnée d'effort, asthénie, douleurs thoraciques, palpitations, troubles du rythme auriculaires et ventriculaires, hémoptysie, parfois insuffisance cardiaque droite et mort subite.
Effectuer une intervention correctrice pour une anomalie cardiaque sous-jacente au bon âge doit éviter le syndrome d'Eisenmenger.
Il n'y a pas de traitement spécifique une fois le syndrome développé, autre que la transplantation cardio-pulmonaire, cependant les médicaments qui diminuent la résistance vasculaire pulmonaire (p. ex., les analogues de la prostacycline, les antagonistes de l'endothéline, les inhibiteurs de la phosphodiestérase-5) sont utiles.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
