Transposition congénitalement corrigée des grandes artères

Dans la plus fréquente transposition des grandes artères (dextro-transposition ou d-TGA), l'aorte naît directement du ventricule droit et l'artère pulmonaire naît du ventricule gauche, et sont à l'origine de circulations parallèles indépendantes pulmonaires et systémiques; le sang oxygéné ne peut atteindre le corps que par des communications reliant les côtés droit et gauche (p. ex., foramen ovale perméable, communication interauriculaire ou ventriculaire). Ce type de transposition entraîne une cyanose postnatale sévère immédiate et nécessite une intervention immédiate à la naissance et une correction chirurgicale au cours de la première semaine de vie.

Transposition congénitalement corrigée des grandes artères

Dans la transposition congénitalement corrigée des grandes artères (lévotransposition [l-TGA] CCTGA), l'oreillette droite est reliée à un ventricule gauche morphologiquement situé à droite et l'oreillette gauche est reliée à un ventricule droit morphologiquement situé à gauche. Dans presque tous les cas, le ventricule gauche morphologique se connecte à l'artère pulmonaire et le ventricule droit morphologique se connecte à l'aorte. La circulation est donc physiologiquement "corrigée", mais des symptômes cliniques et des séquelles hémodynamiques indésirables sont presque toujours présentes. Ces séquelles résultent des anomalies qui sont fréquemment associées à la transposition congénitalement corrigée des grosses artères ou d'un ventricule droit morphologique soutenant la circulation systémique. La grande majorité des patients qui ont une transposition congénitalement corrigée des grosses artères ont un ou plusieurs des défauts associés suivants (1, 2):

• Communication interventriculaire (> 60%)

• Sténose pulmonaire (40%)

• Anomalie d'Ebstein ou autres dysplasies de la valvule tricuspide gauche (90%)

• Bloc auriculoventriculaire congénital ou acquis (évolutif dans 2% des cas par an, de 10 à 15% à adolescence et jusqu'à 30% à l'âge adulte)

• Malposition avec mésocardie ou dextrocardie (20%)

• Dysfonctionnement évolutif du ventricule droit systémique (50% à l'âge de 30 ans)

Il existe un large éventail de manifestations cliniques dues aux multiples anomalies associées.

Au cours de la petite enfance, la transposition congénitalement corrigée des grosses artères peut se présenter par un souffle dû à une sténose pulmonaire ou à une communication interventriculaire, une cyanose due à une sténose pulmonaire sévère et à une communication interventriculaire, une insuffisance cardiaque due à une communication interventriculaire importante ou une bradycardie symptomatique due à un bloc auriculoventriculaire congénital complet. Ces symptômes peuvent se développer progressivement pendant l'enfance et l'adolescence en fonction de la gravité des lésions associées.

À mesure que les patients atteignent l'âge adulte, une préoccupation fréquente est le développement d'une dysfonction du ventricule droit, qui sert de ventricule systémique. Ce dysfonctionnement peut être infraclinique ou se manifester par une cardiomyopathie sévère et une insuffisance cardiaque. En raison des anomalies anatomiques presque universellement présentes dans la valvule tricuspide gauche, l'insuffisance tricuspidienne progressive est fréquente et exacerbe la tendance à l'insuffisance cardiaque.

• Examen clinique

• Rx thorax et ECG

• Échocardiographie

• IRM et TDM

• Cathétérisme cardiaque

Les signes cliniques dépendront des lésions associées, mais un signe universel est la présence d'un seul second bruit du cœur fort (B2) entendu à la base du cœur en raison de l'emplacement gauche et antérieur de l'aorte. Le bruit de fermeture de l'aorte génère souvent une impulsion palpable localisée dans la région parasternale supérieure droite ou gauche.

L'ECG peut montrer un bloc auriculoventriculaire ou des ondes Q anormales dans les dérivations précordiales droites (dues à l'inversion de la dépolarisation septale). Il existe une incidence accrue de syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) associée à cette anomalie.

La rx thorax montre habituellement un bord supérieur du cœur gauche rectiligne (du fait de la position anormale de l'aorte ascendante) en plus d'une position plus médiane ou droite du cœur.

Le diagnostic doit être évident sur l'échocardiogramme, lequel montre la morphologie des ventricules inversée avec le ventricule droit (ventricule gauche morphologique) donnant naissance à une racine pulmonaire postérieure et le ventricule gauche (ventricule droit morphologique) donnant naissance à racine aortique une ventricule antérieure et gauche. Les défauts associés sont également bien définis par cette modalité d'imagerie.

L'IRM et la TDM sont souvent utilisées pour obtenir des détails anatomiques supplémentaires et l'évaluation la plus fiable de la fonction ventriculaire droite et gauche.

Un cathétérisme cardiaque est parfois nécessaire pour évaluer avec précision les pressions intracardiaques, y compris la pression et la résistance de l'artère pulmonaire.

• Médicaments

• Chirurgie

• Appareils rythmiques

Des médicaments peuvent être nécessaires en cas de surcharge pressionnelle ou de surcharge volémique ou de dysfonction ventriculaire entraînant une insuffisance cardiaque congestive.

Un traitement chirurgical est souvent nécessaire pour réparer les anomalies associées telles que les anomalies ventriculaires, l'obstruction des voies pulmonaires d'efflux ou l'insuffisance tricuspidienne.

En raison de l'inévitabilité du dysfonctionnement cardiaque progressif chez l'adulte, de nombreux médecins considèrent le "double switch" comme une option chirurgicale au cours de l'enfance. Cette procédure consiste à commuter l'aorte et les artères pulmonaires vers les ventricules morphologiquement appropriés et à commuter le retour veineux avec un déflecteur intra-auriculaire, qui redirige le retour de la veine cave vers le ventricule droit situé à gauche et le retour veineux pulmonaire vers le ventricule gauche situé à droite. Cette procédure complexe élimine l'inconvénient inhérent à la circulation de la transposition congénitalement corrigée des grosses artères, à savoir avoir un ventricule droit morphologique qui alimente la circulation systémique.

Les stimulateurs cardiaques sont généralement nécessaires en cas de bloc auriculoventriculaire, et les adultes présentant un dysfonctionnement du ventricule droit de modéré à sévère et un risque de troubles du rythme ventriculaire peuvent recevoir des défibrillateurs implantables.

Les patients présentant des manifestations graves, dont une cardiomyopathie évolutive due à un dysfonctionnement du ventricule droit, peuvent nécessiter une transplantation cardiaque.

• Dans la transposition congénitale des grandes artères, l'oreillette droite pénètre dans un ventricule gauche morphologiquement situé à droite, qui donne naissance à l'artère pulmonaire, et l'oreillette gauche est reliée à un ventricule droit morphologiquement situé à gauche, qui conduit ensuite à l'aorte.

• Il existe un large éventail de manifestations cliniques dues aux multiples anomalies associées.

• À mesure que les patients atteignent l'âge adulte, une préoccupation est le développement d'une dysfonction du ventricule droit, qui sert de ventricule systémique.

• Le diagnostic est habituellement fait par l'échocardiogramme, qui montre la morphologie des ventricules à inverser avec le ventricule gauche morphologique droit donnant naissance à une racine pulmonaire postérieure et le ventricule droit morphologique gauche donnant naissance à une racine aortique antérieure et gauche.

• Le traitement repose sur une association de modalités médicales, chirurgicales et d'appareils rythmiques.

Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.

1. American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers

2. American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers