Le syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénopathies cervicales [periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis]) est un syndrome de fièvre périodique, qui se manifeste généralement entre les âges de 2 et 5 ans; il est caractérisé par des épisodes fébriles durant 3 à 6 jours, une pharyngite, des aphtes et des adénopathies. L'étiologie et la physiopathologie sont inconnues. Le diagnostic est clinique. Le traitement peut comprendre les glucocorticoïdes, la colchicine, la cimétidine, et, rarement, l'amygdalectomie.
Le syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénopathies cervicales [periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis]) est le syndrome de fièvre périodique le plus fréquent chez l'enfant. Bien que les causes génétiques n'aient pas été identifiées, ce syndrome a été regroupé avec les syndromes fébriles héréditaires. Le syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénopathies cervicales [periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis]) débute habituellement au cours de la petite enfance (entre l'âge de 2 et 5 ans) et tend à être plus fréquent chez l'homme. Il a également été reconnu chez l'adulte (1).
Les épisodes fébriles durent habituellement de 3 à 6 jours et se reproduisent tous les 21-28 jours. Le syndrome provoque une fatigue, des frissons et parfois des douleurs abdominales, des arthralgies et des céphalées, ainsi qu'une fièvre, une pharyngite, des ulcères aphteux et une lymphadénopathie. Les patients sont en bonne santé entre les épisodes et la croissance est normale.
Référence générale
1. Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017. doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
Diagnostic du syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénopathies cervicales [periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis])
Bilan clinique
Le diagnostic du syndrome PFAPA repose sur les signes cliniques, qui sont les suivants (1):
≥ 3 épisodes fébriles, durant jusqu'à 5 jours et survenant à intervalles réguliers
Une pharyngite plus une adénopathie ou des aphtes
Une bonne santé entre les épisodes et une croissance normale
Les marqueurs inflammatoires de phase aiguë (p. ex., protéine C réactive, VS) sont élevés au cours d'un épisode fébrile mais ne le sont pas entre les épisodes. Il n'y pas de neutropénie ou d'autres symptômes (p. ex., diarrhée, éruption cutanée, toux); leur présence serait en faveur d'un autre diagnostic. Plus précisément, une neutropénie cyclique doit être exclue.
Référence pour le diagnostic
1. Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front Immunol 8:1018, 2017. doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
Traitement du syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénopathies cervicales [periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis])
Parfois glucocorticoïdes, colchicine, cimétidine et/ou amygdalectomie
Le traitement du syndrome PFAPA est facultatif et dépend de la fréquence et de la gravité des poussées.
Le traitement peut comprendre un traitement abortif par des glucocorticoïdes, tels qu'une dose unique de prednisone ou de bétaméthasone, qui, lorsqu'elle est administrée au début d'un épisode, peut immédiatement interrompre les accès de fièvre en quelques heures, ou un traitement prophylactique par la cimétidine, la colchicine et, rarement, l'amygdalectomie (1).
D'autres médicaments tels que l'anakinra et le et canakinumab ont été essayés avec un certain succès dans les cas réfractaires.
Les patients ne gardent généralement aucune séquelle de ce syndrome.
Référence pour le traitement
1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al: Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J 18(1):31, 2020. doi: 10.1186/s12969-020-00424-x
