Une porencéphalie est une cavité qui se développe avant ou après la naissance dans un hémisphère cérébral.
Les cavités communiquent souvent avec un ventricule, mais elles peuvent également être des kystes non communicants remplis de liquide. Une augmentation de la pression intracrânienne et une hydrocéphalie progressive peuvent se produire en cas de porencéphalie, surtout dans les formes non communicantes, mais elle est rare.
Les causes de porencéphalie comprennent
Anomalies génétiques
Maladies inflammatoires
Troubles qui interrompent le flux sanguin cérébral régional (p. ex., hémorragie intraventriculaire avec extension au parenchyme)
L'examen neurologique est généralement anormal, avec des manifestations dont une augmentation ou une diminution du tonus musculaire, des retards de développement, une hémiparésie, ou une altération de l'attention visuelle. Cependant, quelques enfants présentent des signes neurologiques mineurs et ont une intelligence normale.
Le diagnostic de porencéphalie est confirmé par TDM, IRM crânienne ou échographie.
Le traitement de la porencéphalie est de support.
Le pronostic est variable.
Hydranencéphalie
L'hydranencéphalie est une forme extrême de porencéphalie, avec absence presque complète d'hémisphères cérébraux. Généralement, le cervelet et le tronc cérébral se sont formés normalement et les noyaux gris centraux sont intacts. Les méninges, l'os et la peau recouvrant la voûte crânienne sont normaux.
Dans l'hydranencéphalie, la formation de kystes est habituellement provoquée par une interruption massive de l'apport sanguin aux hémisphères en développement après la 12e semaine de grossesse. L'apport sanguin est interrompu par des accidents vasculaires cérébraux bilatéraux de gros vaisseaux in utero. Le crâne d'un nourrisson affecté n'a pas de défaut dans ce cas, et extérieurement le nourrisson peut sembler normal. Le nourrisson peut être capable des mouvements réflexes infantiles normaux, tels que la succion et la saisie, mais ne progresse pas plus dans le développement.
L'examen neurologique est habituellement anormal; les enfants ont souvent des convulsions et un déficit intellectuel. Au mieux, les sujets qui ont une vraie hydranencéphalie peuvent maintenir des fonctions vitales, telles que la respiration et réagir à une stimulation douloureuse, mais leur capacité à interagir avec les autres ou à répondre à leurs besoins personnels est sévèrement limitée. Bien que la tête puisse sembler normale, lorsqu'elle est transillumée, la lumière la traverse complètement.
L'hydranencéphalie est souvent diagnostiquée lors de l'échographie anténatale. La TDM ou l'échographie permettent de confirmer le diagnostic.
Le traitement de l'hydranencéphalie est un traitement de support, une dérivation est pratiquée si la croissance du périmètre crânien est excessive.
Schizencéphalie
La schizencéphalie, qui pour certains experts est une forme de porencéphalie, implique la présence de fissures ou fentes anormales dans les hémisphères cérébraux. Ces fentes s'étendent à partir de la surface corticale vers les ventricules et, contrairement à d'autres porencéphalies, elles sont bordées de matière grise ectopique. Cette matière grise correspond habituellement à une polymicrogyrie, c'est-à-dire, il y a des plis miniatures et une lamination anormale, ressemblant à des circonvolutions anormalement formées. Si les parois de la fente sont étroitement apposées, de sorte que l'IRM ne montre pas de canal clair de liquide céphalorachidien du ventricule vers l'espace sous-arachnoïdien, le défaut est appelé schizencéphalie à lèvre fermée. Si un canal de la liquide céphalorachidien est visible, le défaut est appelé schizencéphalie à fente à lèvre ouverte. Une schizencéphalie ouverte peut conduire à une hydrocéphalie.
La schizencéphalie peut être causée par une lésion focale importante, telle qu'une ischémie, entraînant une perte régionale étendue de précurseurs neuronaux et gliaux, ou par des facteurs génétiques qui se produisent entre 2 mois et 5 mois de gestation.
Les nourrissons atteints ont souvent des convulsions et un retard du développement et, suivant l'emplacement de l'anomalie, peuvent avoir des symptômes neurologiques bien précis comme une spasticité ou une faiblesse hémiparétique. Les convulsions sont fréquentes dans les deux types de schizencéphalie.
Le traitement de la schizencéphalie est un traitement de support.
