Le goitre congénital est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou normale. Le diagnostic repose sur la mesure des dimensions de la thyroïde en échographie. Le traitement repose sur le traitement hormonal substitutif en cas d'hypothyroïdie. La chirurgie est indiquée lorsque la respiration ou la déglutition sont atteintes.
(Voir aussi Goitre simple non toxique chez les adultes et Revue générale de la fonction thyroïdienne.)
Étiologie du goitre congénital
Les goitres congénitaux peuvent être la conséquence d'un trouble de l'hormonosynthèse thyroïdienne (production anormale d'hormones thyroïdiennes), d'un passage transplacentaire d'anticorps maternels ou d'un passage transplacentaire de substances goitrogènes. Certaines causes du goitre congénital sont héréditaires.
Troubles de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Les anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes d'origine génétique entraînent une augmentation du taux de TSH, pouvant avoir comme conséquence un goitre congénital. Un goitre est présent dans environ 15% des cas d'hypothyroïdie congénitale. Il existe un certain nombre d'anomalies génétiques qui provoquent une dyshormonogenèse (p. ex., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); elles sont généralement autosomiques récessives, et beaucoup sont des anomalies monogéniques (1, 2).
Un trouble de l'hormonosynthèse peut résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, dont
Incapacité à concentrer l'iode
Organification défectueuse de l'iodure due à une anomalie de l'enzyme peroxydase thyroïdienne ou du système de génération du peroxyde d'hydrogène
Synthèse ou transporte de la thyroglobuline défectueuse
Activité iodotyrosine déiodinase anormale
Dans le syndrome de Pendred, l'enfant atteint présente une hypothyroïdie modérée ou une fonction thyroïdienne normale, associée à un goitre et à une surdité neurosensorielle, due à une anomalie de la protéine de transport impliquée dans le transport de l'iode et dans la fonction cochléaire (la pendrine). Bien que le syndrome de Pendred soit causé par un défaut génétique, il se manifeste rarement au cours de la période néonatale.
Passage transplacentaire d'anticorps antithyroïdiens maternels
En cas de dysthyroïdie auto-immune, la femme enceinte produit des anticorps antithyroïdiens qui peuvent traverser le placenta au cours du troisième trimestre de la grossesse. Soit les anticorps bloquent les récepteurs de la TSH (thyroid-stimulating hormone), entraînant une hypothyroïdie transitoire chez le nouveau-né, soit ils les stimulent, entraînant une hyperthyroïdie néonatale transitoire.
Habituellement, chez le nouveau-né atteint, les perturbations hormonales et le goitre associé disparaissent spontanément en 3 à 6 mois.
Passage transplacentaire de substances goitrogènes
Des substances goitrogènes, telles que l'amiodarone, l'iode ou les médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthio-uracile, méthimazole), pris par la mère peuvent traverser le placenta, entraînant parfois une hypothyroïdie néonatale transitoire et rarement un goitre néonatal.
Références pour l'étiologie
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Symptomatologie du goitre congénital
La présentation clinique du goitre congénital la plus fréquente est une augmentation de volume, ferme, symétrique, indolore de la glande thyroïde. L'augmentation de volume est en général diffuse, mais peut être nodulaire. Elle peut être présente dès la naissance ou détectée plus tard. Chez certains patients, l'augmentation de volume du goitre peut entraîner une déviation ou une compression de la trachée, compromettant la respiration et la déglutition.
Nombre d'enfants qui ont un goitre sont euthyroïdiens, mais certains présentent initialement une hypo- ou une hyperthyroïdie.
Diagnostic du goitre congénital
Échographie
Tests des fonctions thyroïdiennes
Lorsque le diagnostic de goitre congénital est suspecté, les dimensions de la glande thyroïde sont évaluées en échographie.
Taux de thyroxine libre (T4) et de TSH (thyroid-stimulating hormone). En cas de suspicion clinique d'hyperthyroïdie, la triiodothyronine (T3) doit être mesurée et, si l'enfant est hyperthyroïdien, les anticorps contre le récepteur de la TSH doivent être mesurés (voir Hyperthyroïdie chez le nourrisson et l'enfant).
En cas de suspicion de dyshormonogenèse, des tests génétiques peuvent être envisagés pour établir la cause parce que les sujets qui ont un enfant atteint sont à risque accru d'en avoir d'autres.
Traitement du goitre congénital
Parfois, hormone thyroïdienne
Traitement chirurgical de l'augmentation de volume cause de symptômes liés à la compression
L'hypothyroïdie est traitée par substitution hormonale thyroïdienne.
Les goitres qui perturbent la respiration et la déglutition peuvent être traités chirurgicalement, mais cela est rare.
