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Syndromes néphrotiques congénitaux

ParFrank O'Brien, MD, Washington University in St. Louis
Reviewed ByNavin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine
Vérifié/Révisé Modifié avr. 2025
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Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont ceux qui se manifestent pendant la première année de vie. Ils comprennent la sclérose mésangiale diffuse et le syndrome néphrotique de type finlandais.

(Voir aussi Revue générale des syndromes néphrotiques.)

Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont généralement des anomalies héréditaires rares de la filtration glomérulaire. Les symptômes sont centrés autour de la protéinurie, de l'œdème et de l'hypoprotéinémie. Ces maladies sont au mieux diagnostiquées par leurs mutations génétiques car leurs présentations et leurs histopathologies ne sont pas suffisamment spécifiques. Un traitement précoce et énergique peut comprendre des inhibiteurs de l'ECA, des inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine II et des AINS (p. ex., de l'indométhacine) pour la protéinurie; des diurétiques, de l'albumine IV et une restriction hydrique pour l'œdème; et des antibiotiques, une anticoagulation et une hyperalimentation. La néphrectomie, suivie d'une dialyse ou d'une transplantation rénale, peut être nécessaire pour bloquer la protéinurie.

Sclérose mésangiale diffuse

Ce syndrome néphrotique est rare. Le mode de transmission est variable. Il peut être causé par une mutation du gène PLCE1, qui code pour la phospholipase C epsilon, ou survenir dans le cadre du syndrome de Denys-Drash ou d'autres syndromes. La progression vers l'insuffisance rénale survient au cours des premières années de vie (1).

Un patient présentant une protéinurie sévère peut avoir besoin d'une néphrectomie bilatérale du fait d'une hypoalbuminémie sévère; une dialyse doit être débutée tôt pour améliorer les déficiences nutritionnelles et atténuer le retard de croissance ou la perte de poids (anciennement, retard de croissance). La maladie récidive habituellement sur le rein greffé.

Syndrome néphrotique de type finlandais

Ce syndrome est un trouble autosomique récessif qui touche 1/8200 des nouveau-nés Finlandais et est dû à une mutation du gène NPHS1, qui code pour une protéine sécrétée par le podocyte au niveau du diaphragme de la fente (néphrine).

Le syndrome néphrotique de type finlandais évolue rapidement, et plus de la moitié des patients nécessitent le recours à la dialyse dans l'année qui suit son diagnostic (2). La mortalité est d'environ 25% (selon une étude avec un suivi médian de 32 mois) (2). La maladie peut récidiver sur le rein greffé.

Autres syndromes néphrotiques congénitaux

Plusieurs autres syndromes néphrotiques congénitaux rares sont caractérisés génétiquement. Ces troubles comprennent

  • Le syndrome néphrotique corticorésistant (gène NPHS2 défectif codant la podocine)

  • La glomérulosclérose segmentaire et focale familiale (gène ACTN 4 défectif codant pour l'alpha-actine 4)

  • Le syndrome de Denys-Drash, qui est caractérisé par une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme mâle et une tumeur de Wilms (gène WT1 défectif)

Références

  1. 1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z

  2. 2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015

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