La glycosurie rénale est la présence de glucose dans l'urine sans hyperglycémie; elle résulte soit d'une anomalie héréditaire ou acquise du transport du glucose, ou bien est associée à d'autres troubles tubulaires rénaux.
La glycosurie rénale correspond à l'excrétion urinaire de glucose en présence d'une glycémie normale.
La glycosurie rénale peut être héréditaire. Cette forme est habituellement associée à une diminution du transport tubulaire maximal du glucose (la vitesse maximale à laquelle le glucose peut être résorbé) et, par voie de conséquence, à une excrétion de glucose dans l'urine. La maladie héréditaire est habituellement transmise sur un mode incomplètement récessif (les sujets hétérozygotes présentent une glycosurie modeste).
La glycosurie rénale peut survenir sans autres anomalies fonctionnelles rénales ou comme faisant partie d'une altération générale de la fonction tubulaire proximale (syndrome de Fanconi). Elle peut également être associée avec plusieurs troubles systémiques, dont la cystinose, la maladie de Wilson, la tyrosinémie héréditaire et le syndrome oculocérébrorénal (syndrome de Lowe).
Symptomatologie de la glycosurie rénale
La glycosurie rénale reste asymptomatique et il n'existe pas de séquelles graves. Cependant, en cas d'altération générale de la fonction tubulaire proximale, la symptomatologie peut comprendre un rachitisme hypophosphatémique, une déplétion volémique, une petite taille, une hypotonie musculaire, et des troubles oculaires tels qu'une cataracte ou un glaucome (syndrome oculocérébrorénal) ou des anneaux de Kayser-Fleischer (maladie de Wilson). En présence de ces signes, des anomalies du transport rénal, autres que la glycosurie, doivent être recherchées.
Diagnostic de la glycosurie rénale
Analyse d'urines
Le trouble est généralement initialement noté à l'analyse d'urine de routine et est défini comme une glucosurie en l'absence d'hyperglycémie (glycémie < 140 mg/dL).
Certains spécialistes exigent un résultat normal à un test de tolérance au glucose par voie orale (hyperglycémie provoquée par voie orale) pour établir le diagnostic.
Traitement de la glycosurie rénale
Aucun traitement n'est nécessaire
La glycosurie rénale isolée est bénigne; aucun traitement n'est nécessaire.