¿Qué es la neurofibromatosis?
En la neurofibromatosis, se forman numerosos crecimientos (carnosos y de pequeño tamaño) de tejido nervioso (llamados neurofibromas) bajo la piel o sobre esta, así como en otras partes del cuerpo. Existen varios tipos de neurofibromatosis. Algunos tipos se diagnostican en bebés y niños y otros se diagnostican con mayor frecuencia en adultos.
Los neurofibromas cutáneos pueden afectar el aspecto
Los neurofibromas a veces causan síntomas al presionar los nervios
La mayoría de los neurofibromas no son cancerosos, pero algunos lo son
Los médicos pueden visualizar y palpar los neurofibromas cutáneos
Los médicos solicitan una tomografía computarizada o una resonancia magnética para detectar otros neurofibromas
No hay cura, pero los médicos a veces hacen cirugía o usan láseres para eliminar algunos de los neurofibromas
Los médicos utilizan quimioterapia para los neurofibromas cancerosos
¿Qué causa la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis está causada por un gen anómalo. Los diferentes tipos de neurofibromatosis son causados por diferentes genes anormales. A veces, el bebé hereda el gen anómalo de uno de los progenitores. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.
¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?
Los síntomas dependen de dónde se encuentran los neurofibromas.
Síntomas cutáneos:
Manchas cutáneas con aspecto de pecas de gran tamaño y de color café con leche (manchas de "café con leche")
Pequeños bultos o protuberancias en la piel (algunas personas tienen unas pocas pero otras miles)
Síntomas en los nervios o la médula espinal:
Hormigueo
Dolor
Debilidad muscular
Los síntomas neurológicos pueden ocurrir cuando los crecimientos ejercen presión sobre los nervios en los brazos y las piernas.
Síntomas cerebrales:
Ceguera
Mareos
Debilidad
Movimientos bruscos e inestables
Pérdida de audición
Zumbido en los oídos
Dolor de cabeza (cefaleas)
Con muy poca frecuencia, los crecimientos pueden originar problemas estructurales en el cráneo, la columna vertebral, las costillas y los huesos de los brazos y de las piernas. Si el hueso que rodea el globo ocular está afectado, los ojos pueden sobresalir.
¿Cómo saben los médicos si mi hijo pequeño sufre neurofibromatosis?
La mayoría de los padres no notan que algo vaya mal en su hijo. En lugar de ello, el médico observa manchas de color café con leche o bultos bajo la piel del niño durante una revisión médica. Los médicos pueden preguntarle si usted u otros miembros de la familia han tenido síntomas parecidos.
El pediatra de su hijo examinará los crecimientos y las manchas. Pueden indicar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) (pruebas que muestran imágenes detalladas del interior del cuerpo del niño) para comprobar si hay crecimientos en el cerebro y a su alrededor y en la médula espinal de su hijo.
¿Cómo tratan los médicos la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis no tiene cura.
Los crecimientos se pueden extirpar quirúrgicamente o mediante tratamientos con láser, si bien pueden reproducirse. Los médicos utilizan quimioterapia para las excrecencias cancerosas.
¿Cómo puedo prevenir la neurofibromatosis?
Si una persona tiene familiares con neurofibromatosis y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas. Estas pruebas pueden indicarle si es portador del gen. Si es así, la asesoría genética puede ayudarle a comprender sus posibilidades de transmitir (o no) el gen a sus hijos.
