Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo.
(Véase también Genes y cromosomas.)
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas de ARN funcionales.
El diagnóstico mediante ingeniería genética está avanzando rápidamente. Se pueden utilizar varios métodos para copiar segmentos de un gen o para detectar alteraciones en los genes.
¿Sabías que...?
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Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus iniciales en inglés) es una técnica de laboratorio que produce muchas copias de un gen o segmentos de un gen, lo que facilita enormemente su estudio. En el laboratorio es posible copiar (amplificar) un segmento específico de ácido desoxirribonucleico (ADN), que puede ser un gen específico. Partiendo de una molécula de ADN, después de 30 duplicaciones (apenas unas horas más tarde) se producen cerca de mil millones de copias.
Sondas genéticas
Para localizar una parte específica de un gen (un segmento de ADN de un gen) o todo un gen en un cromosoma determinado, se puede utilizar una sonda genética. Las sondas pueden usarse para localizar segmentos de ADN mutados o normales. Un segmento de ADN que se ha clonado o copiado se convierte en una sonda marcada después de agregarle un átomo radiactivo o un colorante fluorescente. La sonda busca un segmento de ADN que sea su contraimagen (que contenga su secuencia complementaria) y se adhiere a él. Posteriormente, esa sonda marcada puede detectarse utilizando técnicas microscópicas y fotográficas sofisticadas. Mediante las sondas genéticas es posible diagnosticar un buen número de enfermedades antes y después del nacimiento. En el futuro es probable que se usen las sondas genéticas para verificar simultáneamente la presencia de diversas enfermedades genéticas importantes.
Micromatrices de ADN (chips de ADN)
Los chips de ADN son herramientas poderosas que se pueden utilizar para identificar mutaciones en el ADN. Una sola micromatriz puede examinar millones de cambios de ADN diferentes a partir de una sola muestra. Las micromatrices de ADN se utilizan en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) para identificar variantes que pueden contribuir al riesgo de enfermedad mediante la comparación del ADN de un gran número de personas y poblaciones normales.
Matriz de hibridación genómica comparada (aCGH, por sus siglas en inglés)
El tipo aCGH es un tipo de micromatriz que se utiliza habitualmente para identificar segmentos de ADN eliminados o duplicados en cromosomas específicos. En esta matriz, el ADN de una persona se compara con un genotipo (la combinación única de genes o composición genética de una persona) de referencia utilizando muchas sondas. Se añaden tinturas fluorescentes de diferentes colores al ADN de la persona y a la muestra de referencia. Si falta un segmento, las sondas detectan una cantidad disminuida del colorante fluorescente en la muestra de ADN de la persona en relación con la muestra de referencia. Si un segmento se duplica o se triplica, las sondas detectan una mayor cantidad de colorante fluorescente del paciente en relación con la muestra de referencia. Este procedimiento puede emplearse para examinar todo el genotipo.
Tecnologías de secuenciación de última generación
Las tecnologías de secuenciación más recientes (de última generación) pueden detectar partes aún más pequeñas de genes y ADN mediante la ruptura de todo el genotipo (o genoma) en pequeños segmentos y el análisis posterior de la secuencia de ADN de todos o algunos de los segmentos. Seguidamente se analizan los resultados mediante una computadora potente. Se pueden identificar variaciones de las bases simples o múltiples, así como áreas donde faltan bases o donde estas bases se han insertado en el lugar equivocado. Los costes de esta tecnología han disminuido de forma drástica y continúan disminuyendo. El equipo y los métodos computacionales también continúan mejorando.
Algunas de estas variaciones pueden ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos genéticos. Las tecnologías de secuenciación más recientes (de última generación) son tan sensibles que los médicos pueden detectar el ADN del feto en una muestra de sangre extraída de la madre y analizarla para determinar si el feto presenta síndrome de Down. Sin embargo, el gran volumen de información generada al analizar el genotipo da lugar a una gran variedad de problemas que a veces dificultan la comprensión e interpretación de los resultados por parte de los médicos (por ejemplo, para distinguir diferencias importantes de las aleatorias o de las triviales). A pesar de estos problemas, estas técnicas se han convertido en el pilar de las pruebas genéticas.
