Las nuevas tecnologías de diagnóstico genético y las potencialidades terapéuticas han suscitado un amplio debate sobre cómo deben usarse.
Se ha planteado la preocupación sobre la posibilidad de que el conocimiento de la información genética de una persona pueda ser usado de modo inadecuado. Podría darse el caso de que, basándose en este tipo de información, alguna persona que por sus características genéticas fuera propensa a una determinada enfermedad o tuviera una cierta probabilidad de padecer o desarrollar un trastorno fuera rechazada al intentar optar a un lugar de trabajo o cuando pretendiera contratar un seguro de asistencia sanitaria o de vida.
El cribado prenatal de alteraciones genéticas que puedan ser causa de enfermedades graves tiene una aceptación unánime. Sin embargo, existe también la preocupación de que el cribado pueda ser usado para la selección de rasgos a voluntad (por ejemplo, el aspecto físico y la inteligencia).
(Véase también Genes y cromosomas.)
Clonación
Los clones son un grupo de células u organismos genéticamente idénticos derivados de una sola célula o de un solo individuo.
La clonación (producción de clones) ha sido una práctica común en la agricultura durante muchos años. Una planta puede clonarse simplemente tomando un pequeño fragmento de la planta original (esqueje) a partir del cual se hará crecer una nueva planta. En las plantas, esto último se denomina propagación. El nuevo vegetal será una copia genética exacta al producto original. Este tipo de propagación también se realiza en animales simples, como los gusanos planos (platihelmintos): si se corta en dos una lombriz plana, a partir de la cola crecerá una nueva cabeza, y a partir de la cabeza, una nueva cola. Sin embargo, tales técnicas tan simples no funcionan con los animales superiores como las ovejas o los seres humanos.
En los famosos experimentos de Dolly, las células provenientes de una oveja (células donantes) fueron fusionadas con óvulos sin fertilizar de otra oveja (células receptoras), de los cuales se había retirado el material genético natural mediante microcirugía. Seguidamente, el material genético de las células donantes fue transferido al interior de los óvulos sin fertilizar. A diferencia de los óvulos no fertilizados, estos óvulos preparados en el laboratorio tenían una serie completa de cromosomas y genes. Los óvulos preparados en el laboratorio recibieron material genético de una sola fuente, a diferencia a los óvulos fertilizados naturalmente con esperma. Los óvulos empezaron a desarrollarse en embriones. Dichos embriones se desarrollaron y fueron transferidos a la oveja hembra (la madre sustituta), donde evolucionaron de forma natural. Uno de los embriones sobrevivió y se convirtió en la oveja que fue llamada Dolly. Como se esperaba, Dolly fue una copia genéticamente exacta a la oveja original de la cual se habían extraído las células donantes y no de la oveja que había suministrado los óvulos.
Los estudios realizados sugieren que los animales superiores (también los seres humanos) obtenidos por clonación tienen una probabilidad de padecer defectos genéticos graves o mortales mucho mayor que los concebidos de modo natural. La creación de un ser humano mediante la clonación se considera poco ética, es ilegal en muchos países y es técnicamente difícil. Sin embargo, la clonación no solo serviría para crear un organismo completo. Teóricamente, permite también utilizarla para crear un solo órgano. Así, puede ser que algún día una persona reciba «piezas de recambio» fabricadas en el laboratorio a partir de sus propios genes.
El hecho de que una célula usada para la obtención de un clon produzca un tipo de tejido específico, un órgano específico o un organismo entero depende de la capacidad de la célula, es decir, del nivel de desarrollo que haya alcanzado en un tipo determinado de tejido. Por ejemplo, ciertas células llamadas células madre (células progenitoras) tienen la capacidad de producir una amplia variedad de tipos de tejido o incluso posiblemente un organismo completo. Las células madre son excepcionales debido a que, a diferencia de otras células, aún no se han transformado en los tipos de tejido específicos. Otras células se convierten en células especializadas. Estas pueden convertirse en tipos de tejido específicos como tejido cerebral o pulmonar. Este proceso de especialización se llama diferenciación. Las células madre han despertado interés a causa de su capacidad para generar tejidos que puedan reemplazar tejidos enfermos o dañados. Dado que las células madre tienden a estar menos diferenciadas, pueden tener la capacidad de reemplazar a una diversidad amplia o ilimitada de tipos de tejido.
Edición de genes
Los científicos pueden cambiar (editar) de forma limitada el ácido desoxirribonucleico (ADN) del interior de una célula viva. Es decir, pueden eliminar, agregar o modificar un segmento específico de ADN. Los avances más recientes han permitido un mejor control sobre qué segmento de ADN se elimina exactamente y dónde se coloca un nuevo segmento. Este control es importante porque uno de los objetivos principales de este proceso es poder reemplazar un gen anormal por uno normal, y esto requiere un control preciso. Eliminar el fragmento de ADN equivocado puede ser peligroso o mortal.
La edición de genes por CRISPR-Cas9 (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas de la proteína cas9, en inglés Clustered regularly interspaced short palindromic repeats-CRISPR-associated protein 9) es una técnica más nueva y más eficaz para editar la secuencia de ADN mutada de un gen. Esta técnica aún se encuentra en etapas experimentales, pero se ha practicado en varios embriones humanos como un intento de reparación de un defecto genético.
La edición de genes ayudaría particularmente a las personas con enfermedades como la fibrosis quística, causadas por un solo gen anormal. La edición de genes puede ser menos útil para los trastornos causados por muchos genes diferentes. Una posibilidad futura puede ser incluso hacer cambios genéticos que mejoren a las personas sanas, como hacerlos más inteligentes, más fuertes o vivir más.
Las principales preocupaciones éticas sobre la edición de genes son que se pueden cometer errores que podrían ser peligrosos para una persona y difíciles de corregir. Además, cualquier cambio negativo que afecte el esperma o los óvulos de una persona podría transmitirse a las generaciones futuras.