El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de discapacidad intelectual más comúnmente diagnosticada, y los varones se ven afectados con más frecuencia que las niñas. Este síndrome es solo superado por el síndrome de Down como causa de discapacidad intelectual en los niños. Sin embargo, al contrario que el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Down en la mayoría de los casos no se hereda. (Para obtener más información, consulte la National Fragile X Foundation.)
Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen específico del cromosoma X (véase Anomalías genéticas). El sujeto tiene un número excesivo de copias (más de 200) de un pequeño segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen entre 55 y 200 copias adicionales tienen una premutación porque, aunque no sufren el trastorno, su descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.
Síntomas del síndrome del cromosoma X frágil
Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas físicos, intelectuales y de comportamiento.
Las características físicas, que a menudo son sutiles, incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes y prominentes; barbilla y frente prominentes; y, en los niños varones, testículos grandes (más evidentes después de la pubertad).
Sus articulaciones son anormalmente flexibles, y a veces pueden ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral).
Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada. Pueden desarrollar características autistas, incluyendo el discurso y comportamiento repetitivo, falta de contacto ocular y ansiedad social.
Las mujeres que tienen la premutación pueden experimentar la menopausia a una edad mucho más temprana, a veces a mitad de la treintena.
Las personas que tienen la premutación corren el riesgo de sufrir síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés), que causa temblor, pérdida de coordinación, discapacidad intelectual posterior y, con el tiempo, deterioro de la función cognitiva.
Diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil
Pruebas de ADN
El síndrome del cromosoma X frágil se puede detectar mediante pruebas de ADN realizadas después del nacimiento. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
El diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil se suele establecer cuando el niño está en edad escolar o en la adolescencia. Se recomienda que los niños varones con autismo y discapacidad intelectual se sometan a una prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil, especialmente si sus madres tienen familiares con problemas similares.
Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil
Terapia del habla, del lenguaje y ocupacional
A veces medicaciones
Una intervención precoz, que incluya logopedia y terapia del lenguaje, y terapia ocupacional, ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades.
Los fármacos estimulantes, los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
National Fragile X Foundation: (Fundación nacional para el cromosoma X frágil): proporciona defensa, educación, apoyo y programas y servicios de conciencia pública y profesional
