El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y, finalmente, demencia.
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es consecuencia de una mutación genética.
Los temblores en las manos suelen aparecer primero, seguidos de pérdida de coordinación, movimientos lentos, disminución de la expresión facial y, finalmente, demencia.
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
La primidona, el propanolol o los fármacos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson suelen aliviar los temblores.
(Véase también Introducción a los trastornos del movimiento.)
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años.
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). La premutación es menos extensa que la mutación completa que causa el síndrome del cromosoma X frágil, que produce discapacidad intelectual en los niños. Los varones y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X que heredan de su madre contiene el gen anormal que causa el síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil, sufren el trastorno, que se clasifica como un trastorno ligado al cromosoma X. Los síntomas de los trastornos ligados al cromosoma X suelen ser más graves en niños varones y en hombres. En las niñas y las mujeres, el hecho de tener dos cromosomas X puede ayudar a protegerlas.
Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad.
Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño.
Síntomas de la FXTAS (ataxia asociado al cromosoma X frágil)
Los síntomas del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil generalmente se desarrollan en la etapa adulta tardía.
El primer síntoma es a menudo
Temblores en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea
Otros síntomas incluyen temblores en reposo, pérdida de coordinación (ataxia), movimientos lentos, rigidez y disminución de la expresión facial (síntomas parkinsonianos). A medida que el trastorno progresa, la pérdida de coordinación empeora.
Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Pueden pensar más lentamente. La función mental se deteriora progresivamente. Los afectados también muestran cambios de personalidad. Se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados.
Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría (hipotensión ortostática). Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones.
Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años.
En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no tienen la premutación.
Diagnóstico de la FXTAS (ataxia asociado al cromosoma X frágil)
Evaluación médica
Prueba genética
A veces resonancia magnética nuclear
Algunas veces, el diagnóstico del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil se omite o se confunde con trastornos que causan síntomas similares, como la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer. Los temblores pueden confundirse con temblor esencial (un trastorno común que causa temblor pero que por lo general no provoca ningún otro síntoma).
Si el médico sospecha síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil, preguntará acerca de la existencia de síntomas en otros miembros de la familia, sobre todo si los nietos presentan discapacidad intelectual o si las hijas han tenido menopausia precoz o problemas de infertilidad.
Cuando los médicos examinan a niños con síndrome del cromosoma X frágil, deben preguntar si sus abuelos presentan síntomas que sugieran el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil.
Para verificar si hay anormalidades características en el cerebro se realiza una resonancia magnética nuclear (RMN).
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
Las hijas y los nietos de los hombres con el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil deben someterse a consejo genético. Las hijas pueden someterse a la prueba de la premutación, lo que les permitirá tomar decisiones sobre si deben o no tener hijos, y si desean o no realizar pruebas prenatales en caso de embarazo.
Tratamiento de la FXTAS (ataxia asociado al cromosoma X frágil)
Fármacos para controlar los temblores
Los temblores frecuentemente mejoran con primidona (un medicamento anticonvulsivo), propranolol (un beta-bloqueante) o muchos de los medicamentos utilizados para controlar los temblores asociados a la enfermedad de Parkinson.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Genetics Home Reference: Fragile X syndrome: fragile X syndrome: en este sitio web se describe el síndrome del cromosoma X frágil y se explican sus causas y cómo se hereda, además de proporcionar enlaces a su diagnóstico y tratamiento.
