Los defectos congénitos de los genitales pueden afectar el pene, el escroto o los testículos en los niños varones.
Los defectos genitales congenitos pueden estar causados por niveles anómalos de hormonas sexuales durante el desarrollo fetal, anomalías cromosómicas, factores ambientales o factores heredados.
El diagnóstico depende del defecto y puede incluir pruebas de diagnóstico por la imagen.
La mayoría de los defectos genitales requieren cirugía.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos de los riñones y del aparato urinario.)
Causas de los defectos genitales masculinos congénitos
El desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos se produce a partir de un tejido similar en el embrión. El hecho de que este tejido se desarrolle en forma de órganos sexuales masculinos o femeninos depende de una serie de factores. Uno de los factores son los cromosomas sexuales, denominados X e Y. Los hombres normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X. Al principio del desarrollo, un feto con un cromosoma Y comienza a desarrollar testículos, que secretan la hormona masculina testosterona. La testosterona activa las vías que causan el desarrollo del escroto, el pene y la uretra peneana (el paso de la orina a través del pene). Sin testosterona (como sucede en un feto femenino normal), los genitales se convierten en clítoris y labios mayores y se separan los canales vaginal y uretral. Además de la testosterona, existen otras sustancias fabricadas por el feto en desarrollo que ayudan a controlar el desarrollo genital.
Existen varios factores que causan los defectos congénitos genitales masculinos, pero el problema más común son las concentraciones anormales de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento, en particular por el hecho de tener muy poca testosterona.
Otros factores que pueden afectar al desarrollo normal de los genitales son
Genes (el código de ADN que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo) anómalos o ausentes
Exposición del feto a sustancias, como ciertos fármacos y hormonas, que comprometen el desarrollo genital
A veces, el factor que causa un defecto genital también causa un defecto en otro órgano.
Los niños y las niñas con defectos genitales pueden tener problemas para orinar. Posteriormente, las personas afectadas pueden experimentar dificultades para mantener relaciones sexuales, problemas de fertilidad, problemas sociales y psicológicos, o una combinación de los anteriores.
Tipos de defectos genitales masculinos congénitos
Los defectos de los genitales masculinos se deben a varias causas, pero la mayoría comportan niveles anómalos de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento.
Los defectos del pene pueden afectar a la capacidad del niño para dirigir el chorro de orina mientras está de pie. En los varones mayores, los defectos pueden alterar la capacidad de mantener relaciones sexuales y la liberación de espermatozoides, lo que puede afectar a la fertilidad. Estos defectos también pueden causar problemas en la autoestima debido a su apariencia.
Los defectos genitales congénitos frecuentes en los niños varones son
Apertura uretral en el lugar equivocado (hipospadias y epispadias)
Pene anormalmente pequeño (microfalo)
Curvatura anormal del pene (pene curvado)
Un prepucio demasiado apretado (fimosis) o que queda atrapado detrás de la cabeza del pene (parafimosis)
Órganos reproductores masculinos
Hipospadias
En el hipospadias, la abertura de la uretra (el conducto que evacúa la orina desde la vejiga hacia fuera del cuerpo) se encuentra en la parte inferior del pene:
Hipospadias leve: la abertura se encuentra justo debajo de la posición normal en la punta del pene.
Hipospadias moderada: la apertura se encuentra en algún lugar en el eje del pene.
Hipospadias grave: la abertura puede estar situada en el escroto o entre el escroto y el ano.
Debido a que la orina puede rociar hacia abajo, los niños con hipospadias grave pueden necesitar sentarse a orinar. Los niños con hipospadias a menudo tienen otro defecto llamado pene curvado (una curvatura descendente del pene) y un prepucio desarrollado de forma incompleta, en el que el prepucio se encuentra en la parte superior del pene y no rodea la parte inferior (llamado un prepucio en capucha porque parece una capucha sobre el pene). Cuanto más grave es la hipospadias, más graves son las anomalías del pene curvado y del prepucio.
Antes de retirar el prepucio (circuncisión) en un recién nacido con hipospadias, los progenitores deben consultar a un urólogo (un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de las vías urinarias y del sistema reproductor masculino). A veces los médicos necesitan el tejido del prepucio cuando realizan la cirugía para corregir la hipospadias.
La hipospadias leve puede no requerir tratamiento. A los demás niños se les suele someter a cirugía para corregir el defecto a los 6 meses de edad. A menudo, la cirugía se puede realizar de forma ambulatoria (el niño no tiene que pasar la noche en el hospital).
En esta imagen, la flecha apunta a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
En esta imagen, la flecha apunta a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
En estas imágenes, las flechas apuntan a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imágenes cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
En esta imagen, la flecha apunta a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
En esta imagen, la flecha apunta a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
En estas imágenes, las flechas apuntan a la abertura exterior de la uretra (el tubo que drena la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo).
Imágenes cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
Epispadias
En el epispadias, la abertura de la uretra se encuentra situada en la parte superior del pene en lugar de estar en la punta. Los niños con epispadias pueden tener pérdidas de orina (incontinencia urinaria). Los niños que sufren la forma más grave de epispadias a menudo también sufren otro trastorno llamado extrofia vesical. En la extrofia vesical, la vejiga no se cierra completamente y se abre a la superficie del abdomen, permitiendo que la orina gotee a través de la vejiga abierta en lugar de la uretra.
La corrección del epispadias requiere cirugía.
© Springer Science + Business Media
Pene anormalmente pequeño (micropene)
Algunos niños afectados suelen tener un pene mucho más pequeño de lo habitual. Este defecto se llama micropene o microfalo. A veces se produce un micropene en niños que no tienen suficiente hormona masculina testosterona.
A los niños que no tienen suficiente cantidad de esta hormona se les administran complementos de testosterona.
Pene curvado
El pene curvado es una curvatura anormal del pene. El pene puede curvarse hacia abajo, hacia arriba o hacia los lados, o puede torcerse. La curvatura puede afectar a la capacidad del niño para dirigir el chorro mientras orina.
Si la curvatura no es grave es posible que no requiera corrección quirúrgica. Si la curvatura es grave puede ser necesaria la cirugía. Se puede optar por corregir el pene curvado si existe preocupación porque afecte a la capacidad de mantener relaciones sexuales o por razones cosméticas.
Otros defectos del pene
Algunos niños nacen con un frenillo (tejido localizado debajo del prepucio que ayuda a tirar del prepucio sobre el glande) muy grueso. Un frenillo muy grueso puede impedir que el prepucio se retire completamente de la cabeza del pene. También puede causar dolor o sangrado cuando se retrae el prepucio o durante una erección.
Para tratar los síntomas, los médicos pueden extirpar quirúrgicamente o cortar el frenillo cuando el niño sea mayor.
Diagnóstico de defectos genitales masculinos congénitos
Exploración física
Rara vez, pruebas de diagnóstico por la imagen, como la ecografía o la resonancia magnética nuclear
Los médicos realizan una exploración física de los genitales del niño y buscan otros defectos de nacimiento. Si los médicos no palpan uno de los testículos durante la exploración, pueden emplear laparoscopia, mediante la que se observa el interior de la cavidad abdominal con un endoscopio.
Rara vez, los médicos hacen una ecografía o a veces una resonancia magnética nuclear (RMN) para identificar la presencia de testículos.
Tratamiento de los defectos genitales masculinos congénitos
Cirugía
La mayoría de los niños que tienen defectos genitales necesitan cirugía para corregirlos. Algunos defectos menores no necesitan cirugía.
