Los defectos congénitos de los genitales en las niñas pueden afectar los labios (vulva), la vagina, el cuello uterino o el útero.
Los defectos genitales congenitos pueden estar causados por niveles anómalos de hormonas sexuales durante el desarrollo fetal, anomalías cromosómicas, factores ambientales o factores heredados.
El diagnóstico depende del defecto y puede incluir pruebas de diagnóstico por la imagen y análisis de sangre.
La mayoría de los defectos genitales requieren cirugía.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos de los riñones y del aparato urinario.)
Causas de los defectos genitales femeninos congénitos
El desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos se produce a partir de un tejido similar en el embrión. El hecho de que este tejido se desarrolle en forma de órganos sexuales masculinos o femeninos depende de una serie de factores. Uno de los factores son los cromosomas sexuales, denominados X e Y. Los hombres normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X. Al principio del desarrollo, un feto con un cromosoma Y comienza a desarrollar testículos, que secretan la hormona masculina testosterona. La testosterona activa las vías que causan el desarrollo del escroto, el pene y la uretra peneana (el paso de la orina a través del pene). Sin testosterona (como sucede en un feto femenino normal), los genitales se convierten en clítoris y labios mayores y se separan los canales vaginal y uretral. Además de la testosterona, existen otras sustancias fabricadas por el feto en desarrollo que ayudan a controlar el desarrollo genital.
Anatomía reproductiva femenina externa
Existen varios factores que causan defectos congénitos genitales femeninos, pero la mayoría implican concentraciones anormales de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento, en particular la presencia excesiva de testosterona (o sustancias similares a la testosterona).
Otros factores que pueden afectar al desarrollo normal de los genitales son
Genes (el código de ADN que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo) anómalos o ausentes
Exposición del feto a sustancias, como ciertos fármacos y hormonas, que comprometen el desarrollo genital
A veces, el factor que causa un defecto genital también da lugar a un defecto en otro órgano.
Los niños y las niñas con defectos genitales pueden tener problemas para orinar. Posteriormente, las personas afectadas pueden experimentar dificultades para mantener relaciones sexuales, problemas de fertilidad, problemas sociales y psicológicos, o una combinación de los anteriores.
Tipos de defectos genitales femeninos congénitos
Algunos defectos genitales congénitos en las niñas son
Adherencias labiales
Los labios son los labios carnosos situados en la abertura de la vagina. Las adherencias labiales se producen cuando los labios de la vagina se adhieren. Estas adherencias ocurren de forma característica en la infancia, generalmente cuando las niñas tienen unos 2 años de edad, pero se pueden desarrollar más temprano o más adelante. Las adherencias labiales no suelen causar síntomas y frecuentemente desaparecen de forma espontánea. Cuando causan síntomas, por lo general se debe a que se acumula algo de orina en la vagina, lo que puede provocar irritación, infecciones o goteo.
Las adherencias que causan síntomas se tratan con una crema que contiene estrógenos. Alternativamente, los médicos pueden separar quirúrgicamente las adherencias en la propia consulta o en el quirófano.
Las adherencias que no causan síntomas deben ser separadas quirúrgicamente antes de la pubertad, de modo que la sangre menstrual pueda evacuarse correctamente.
Las adherencias labiales suelen volverse a producir. Para ayudar a prevenir su regreso, se debe aplicar otra crema varias veces al día para proteger el área de la irritación, que puede provocar la vuelta de las adherencias.
Himen imperforado
El himen es la fina membrana situada en la entrada de la vagina. Por lo general, el himen cubre solo una parte de la abertura. Sin embargo, algunas niñas nacen con un himen que cierra completamente la abertura vaginal. Este defecto se denomina himen imperforado. Debido a que la abertura vaginal está cerrada, las secreciones vaginales no pueden salir. A veces el problema no se detecta y repara cuando las niñas son pequeñas, de manera que, cuando comienzan a tener períodos menstruales, la sangre no puede salir. En estos casos, las niñas pueden sentir dolor abdominal porque la sangre menstrual está atrapada en la vagina.
Las niñas que sufren himen imperforado se someten a un procedimiento quirúrgico menor para abrir el himen.
Órganos genitales adicionales (anomalías de duplicación)
Con muy poca frecuencia, las niñas nacen con órganos genitales adicionales (duplicados). Es decir, pueden tener dos vaginas, dos cuellos uterinos o un útero doble en lugar de uno solo. En algunas niñas, un órgano no está completamente duplicado, pero se divide en 2 total o parcialmente mediante un tejido adicional (como un tabique vaginal o un tabique uterino). A veces, estas anomalías se detectan al nacer, pero, debido a que son órganos internos, a menudo no se descubren hasta más adelante en la vida, cuando hay problemas menstruales, de fertilidad o de embarazo.
Algunas anomalías de duplicación no requieren tratamiento, pero otras deben corregirse con cirugía.
Órganos genitales unidos (anomalías de fusión)
Con muy poca frecuencia, los órganos genitales de las niñas se unen (fusionan) al nacer. Es decir, el ano, la vagina y la uretra pueden unirse formando una sola estructura.
Es posible que las anomalías de fusión menores no requieran tratamiento, pero las anomalías graves deben corregirse con cirugía.
Anatomía reproductiva femenina interna
Ausencia de vagina o acortamiento de la vagina (agenesia vaginal)
Durante el embarazo, el sistema reproductor interno del feto femenino puede no desarrollarse por completo. Una lactante puede nacer sin vagina o con una vagina parcialmente formada (la vagina inferior se forma, pero la vagina superior falta). A veces también pueden no desarrollarse otros órganos reproductores internos, como el cuello uterino y el útero. Estos trastornos se denominan agenesia vaginal, agenesia de Müller o síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
La agenesia vaginal o las anomalías en el desarrollo del cuello uterino o del útero pueden pasar desapercibidas durante la exploración física que realizan los médicos al nacer, ya que las estructuras reproductivas externas, como los labios y la parte inferior de la vagina, suelen desarrollarse con normalidad. A menudo, las niñas no son diagnosticadas hasta la pubertad porque, aunque desarrollan mamas y vello axilar y púbico, no tienen periodos menstruales (amenorrea). A veces se ha formado un útero pero es pequeño o la vagina tiene tejido que lo bloquea (tabique vaginal), por lo que la sangre no puede drenar, causando dolor.
Las niñas que tienen agenesia vaginal también pueden tener anomalías renales. Por ejemplo, pueden presentar ausencia de riñón. También pueden presentar problemas óseos o anomalías de la pared abdominal.
No se necesita tratamiento inmediato a menos que las niñas tengan dolor debido al bloqueo del flujo menstrual. Una vez que las niñas estén listas para comenzar el tratamiento, usarán un dilatador vaginal para estirar su canal vaginal. Un dilatador vaginal es una varilla de plástico suave con forma similar a un tampón. Las niñas se introducen un dilatador que, con el tiempo, estira la vagina.
Diagnóstico de defectos genitales congénitos femeninos
Exploración física
A veces pruebas de diagnóstico por la imagen, como la ecografía o la resonancia magnética nuclear
A veces, análisis de sangre para analizar los cromosomas y los niveles hormonales
Los médicos realizan una exploración física de los genitales del niño y también buscan otros defectos de nacimiento.
A menudo, los médicos solicitan una ecografía o a veces una resonancia magnética nuclear (RMN) para identificar la presencia de vagina, cuello uterino, útero y ovarios. También pueden usar un tubo fino de visualización (histeroscopio o cistoscopio) para observar la abertura de la vagina y detectar anomalías. Si los resultados de estas pruebas no están claros, el médico puede indicar una laparoscopia, que le permite observar la cavidad abdominal mediante un endoscopio.
Los médicos pueden indicar análisis de sangre para ver qué cromosomas sexuales tiene el bebé y medir los niveles hormonales.
Tratamiento de los defectos genitales femeninos congénitos
Cirugía
La mayoría de los niños que tienen defectos genitales necesitan cirugía para corregirlos. Algunos defectos menores no necesitan cirugía.
