Las miopatías congénitas son trastornos musculares hereditarios y muy poco frecuentes que dan lugar a un tono muscular reducido y debilidad. Estos trastornos pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la lactancia o, a veces, más tarde en la infancia.
Existen diversos tipos de miopatías congénitas. Los tres tipos más frecuentes de miopatía congénita son
Miopatías de cuerpos (o corpúsculos) centrales y miopatías de múltiples cuerpos (o corpúsculos) (miopatías nucleares)
Miopatía centronuclear (miotubular)
La miopatía nemalínica (miopatía de bastones o filamentosa)
Los síntomas y la esperanza de vida varían en función del tipo de miopatía y de su gravedad.
Miopatía de cuerpos (o corpúsculos) centrales y miopatías de múltiples cuerpos (o corpúsculos) (miopatías nucleares)
Las miopatías de cuerpos (o corpúsculos) centrales y las miopatías de múltiples cuerpos son las formas más frecuentes de miopatía congénita.
La mayoría de los recién nacidos afectados presentan un tono muscular drásticamente reducido (hipotonía o flacidez) y debilidad muscular leve, pero a veces los síntomas de la miopatía de cuerpos (corpúsculos) centrales no se manifiestan hasta la edad adulta. Muchas personas también presentan debilidad facial. La debilidad no empeora, y la esperanza de vida es normal, pero algunas personas se ven gravemente afectadas y requieren una silla de ruedas.
Las personas con miopatía de cuerpos (o corpúsculos) centrales corren un mayor riesgo de sufrir un trastorno de temperatura corporal elevada potencialmente mortal llamado hipertermia maligna.
Miopatía centronuclear (miotubular)
Las miopatías centronucleares se pueden heredar de diversas formas. Las formas que se heredan a través de un gen localizado en el cromosoma X (véase Herencia ligada al cromosoma X) son las más frecuentes y más graves; los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida.
Los síntomas de las formas autosómicas dominantes aparecen de forma característica en la adolescencia o en la edad adulta. Las personas afectadas por una de estas formas sufren dolor muscular causado por el esfuerzo, debilidad facial, párpados caídos y debilidad de los músculos oculares.
La miopatía nemalínica (miopatía de bastones o filamentosa)
La miopatía nemalínica, una de las miopatías congénitas más frecuentes, puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Las personas que sufren una forma grave pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. Las personas afectadas por una forma moderada pueden mostrar debilidad en los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies que empeora con el tiempo, pero su esperanza de vida puede ser casi normal. Las personas afectadas por una forma leve muestran debilidad que no empeora y su esperanza de vida es normal.
Diagnóstico de miopatías congénitas
Síntomas de debilidad
Biopsia muscular
El diagnóstico de la miopatía congénita se basa en los síntomas característicos de debilidad y los síntomas causados por cada tipo específico de miopatía.
El médico confirma el diagnóstico mediante la obtención de una muestra del tejido muscular debilitado para su posterior biopsia (extirpación de una porción de tejido para examinarla al microscopio). A veces los médicos solicitan una prueba de imagen (RMN) de los músculos.
Se han identificado mutaciones en los genes que causan muchas de las diferentes formas de miopatía congénita, por lo que los médicos pueden solicitar pruebas de ADN según los resultados de otras pruebas.
Tratamiento de la miopatías congénitas
Fisioterapia
No están disponibles tratamientos específicos, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con una miopatía congénita
