La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular y aumento de tamaño del músculo. Afecta lo que suele identificarse propiamente como músculo: el que puede contraerse para mover las distintas partes del cuerpo.
La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular.
La miotonía congénita tiene dos formas principales, la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker. Ambas formas están causadas por defectos en el mismo gen.
La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante, lo que significa que basta con un gen defectuoso de un solo progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia. Los síntomas de la enfermedad de Thomsen suelen comenzar durante la infancia, hasta los 2 o 3 años de edad.
La enfermedad de Becker es más frecuente y es autosómica recesiva, lo que significa que se necesita un gen defectuoso de ambos progenitores para transmitir el rasgo. Los síntomas de la enfermedad de Becker comienzan entre los 4 y los 12 años de edad y tienden a ser más graves que los de la enfermedad de Thomsen.
La miotonía congénita no debe confundirse con la distrofia miotónica congénita, un trastorno distinto.
Síntomas de la miotonía congénita
En los niños con miotonía congénita se produce un retraso en la relajación después de la contracción muscular, lo que puede causar rigidez muscular. Los padres pueden notar debilidad o torpeza en sus hijos, así como rigidez. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a la incapacidad para relajar los músculos. Los síntomas de miotonía disminuyen con la edad pero no desaparecen y son más evidentes después de un período de reposo. A diferencia de otros trastornos musculares, la miotonía congénita no provoca el debilitamiento y el desgaste (la atrofia) de los músculos. En cambio, los niños afectados suelen tener los músculos agrandados. El aumento de la masa muscular les da un aspecto "atlético".
Los síntomas de la enfermedad de Thomsen comienzan durante la infancia o durante la primera infancia y afectan en primer lugar a los miembros superiores y al rostro, mientras que los síntomas de la enfermedad de Becker comienzan en etapas posteriores de la infancia y afectan primero a los miembros inferiores. La hipertrofia muscular es más evidente en la enfermedad de Becker.
En la enfermedad de Thomsen no aparece debilidad, pero los niños con enfermedad de Becker presentan algunas veces debilidad temporal después de un largo período de descanso y, en algunos casos, la debilidad empeora con el tiempo.
Diagnóstico de miotonía congénita
Electromiografía (EMG)
Biopsia muscular
Prueba genética
El diagnóstico de miotonía congénita se sospecha a partir del aspecto físico característico del niño, de la incapacidad para relajar rápidamente el puño después de cerrar la mano y de la contracción prolongada después de que el médico golpea ligeramente un músculo (percusión).
Es necesario realizar una electromiografía (una prueba en la que se registran los impulsos eléctricos de los músculos) para confirmar el diagnóstico. A veces se realiza una biopsia de un músculo.
Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen que causa ambas formas.
Tratamiento de la miotonía congénita
Fisioterapia
A veces, medicamentos para aliviar la rigidez muscular
El tratamiento de la miotonía congénita consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.
A veces, los médicos administran medicamentos para aliviar la rigidez muscular y los calambres. De los fármacos utilizados, la mexiletina es el que presenta más pruebas de eficacia, si bien existen otros fármacos eficaces, como la lamotrigina, la carbamazepina y la fenitoína. Sin embargo, estos fármacos tienen una efectividad limitada y a menudo causan efectos adversos indeseables.
El ejercicio habitual es beneficioso.
La esperanza de vida de las personas con miotonía congénita es normal.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con miotonía congénita
