La distrofia muscular facioescapulohumeral es la tercera forma más frecuente de distrofia muscular. Se ven afectados los músculos de la cara y el hombro.
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH) se transmite por un gen autosómico dominante. Por tanto, es suficiente con un solo gen anómalo para que se desarrolle la enfermedad, y puede aparecer tanto en varones como en mujeres. Es la tercera forma más común de distrofia muscular y afecta a alrededor de 4 a 12 de cada 100 000 personas.
Síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral suelen comenzar gradualmente entre los 7 y los 20 años de edad. Siempre hay afectación de los músculos de la cara y del hombro, por lo que el niño tiene dificultades para silbar, cerrar los ojos con fuerza o levantar los brazos. Algunas personas con esta enfermedad también desarrollan pie pendular o caído. Los afectados también suelen tener pérdida auditiva y problemas oculares.
La debilidad suele ser leve, y muchas de las personas que padecen esta enfermedad no están discapacitadas y tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, otras personas necesitan usar una silla de ruedas en la edad adulta. En una forma de esta distrofia que se desarrolla en la infancia, los niños presentan debilidad muscular que progresa rápidamente y discapacidad grave.
Diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Prueba genética
El diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral se basa en los síntomas característicos, la edad de inicio de los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas.
Tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral
Fisioterapia
No existe tratamiento para la debilidad, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular facioescapulohumeral
