Las osteocondrodisplasias son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes del tejido conjuntivo, el hueso o el cartílago que causan un desarrollo anómalo del esqueleto.
En las osteocondrodisplasias, el crecimiento y el desarrollo de los huesos, los cartílagos y/o el tejido conjuntivo es defectuoso por lo general debido a mutaciones en los genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Cada tipo de osteocondrodisplasia causa síntomas diferentes, pero todas las osteocondrodisplasias causan baja estatura (enanismo). El enanismo se define como una altura adulta de 147 centímetros (4 pies y 10 pulgadas) o menos, tanto en hombres como en mujeres.
Algunas osteocondrodisplasias causan más acortamiento de las extremidades que del tronco (enanismo con extremidades cortas), mientras que otras causan más acortamiento del tronco que de las extremidades.
El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia. Los niños y adultos con acondroplasia suelen tener las piernas arqueadas, una frente voluminosa, una nariz con forma inusual (nariz en silla de montar) y la espalda arqueada. A veces las articulaciones no desarrollan el movimiento que les es característico en toda su amplitud.
Hay una forma letal de enanismo de extremidades cortas denominada displasia tanatofórica que causa graves deformidades torácicas e insuficiencia respiratoria en recién nacidos, lo que lleva a la muerte.
Diagnóstico de osteocondrodisplasias
Evaluación médica
Radiografías
Pruebas prenatales
El médico suele basar el diagnóstico de osteocondrodisplasia en los síntomas, la exploración clínica y las radiografías óseas.
A veces se detectan los genes anómalos responsables de las osteocondrodisplasias, generalmente mediante un análisis de sangre. La mayor utilidad del análisis genético es la predicción de la enfermedad antes del nacimiento.
El diagnóstico de las formas graves antes del nacimiento también es posible utilizando otros métodos. En algunos casos, el feto se examina directamente con ayuda de un endoscopio flexible (fetoscopia) o mediante ecografía.
Tratamiento de las osteocondrodisplasias
Reemplazo articular
A veces, alargamiento quirúrgico de las extremidades y corrección de las piernas arqueadas
Si el movimiento articular está gravemente limitado, se procede a la sustitución quirúrgica de las articulaciones naturales (como la cadera) por prótesis articulares.
Es posible aumentar la estatura adulta mediante procedimientos quirúrgicos para alargar las extremidades. También se puede realizar un procedimiento quirúrgico para corregir las piernas arqueadas.
Aunque las personas con acondroplasia son de baja estatura, el tratamiento con hormonas del crecimiento no suele ser eficaz. Sin embargo, la vosoritida, un medicamento que puede desempeñar un papel en el crecimiento óseo, está disponible como posible tratamiento.
Dado que se han identificado anomalías genéticas subyacentes en la mayoría de osteocondrodisplasias, es conveniente el consejo genético.
Algunas organizaciones, como la estadounidense Little People of America (Gente pequeña de América), proporcionan recursos para la gente afectada y actúan como defensores en su nombre. Sociedades similares están activas en otros países.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Little People of America: (Personas pequeñas de Estados Unidos): una organización que proporciona recursos comunitarios y apoyo médico e información a personas de baja estatura
