Trastornos metabólicos hereditarios

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• Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
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• Trastornos mitocondriales
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
  • Síndrome de Leigh
  • Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS, por sus siglas en inglés)
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• Trastornos peroxisomales
  • Enfermedad de Refsum
  • Condrodisplasia punctata rizomélica
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad Refsum infantil (ERI)
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• Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
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• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
  • Acidemia isovalérica
  • Cetoaciduria de cadena ramificada (jarabe de arce)
  • Acidemia metilmalónica
  • Acidemia propiónica
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• Homocistinuria
  • Síntomas
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• Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
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  • Tratamiento y prevención
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• Tirosinemia
  • Tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Tirosinemia tipo III
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• Enfermedad de Hartnup
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico

• Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos
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• Galactosemia
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  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico
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• Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)
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• Intolerancia hereditaria a la fructosa
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  • Diagnóstico
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• Trastornos del metabolismo del piruvato
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa
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• Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
  • Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
  • Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés)
  • Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
  • Acidemia glutárica tipo II
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• Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos
  • Xantomatosis cerebrotendinosa
  • Sitosterolemia
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• Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal
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• Mucopolisacaridosis
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico
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• Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo
  • Diagnóstico
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• Enfermedad de Fabry
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  • Pronóstico
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• Enfermedad de Gaucher
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• Enfermedad de Krabbe
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• Leucodistrofia metacromática
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• Enfermedad de Niemann-Pick
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• Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Sandhoff
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