Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
Los lisosomas son pequeños componentes del interior de las células. Los lisosomas contienen enzimas que descomponen (metabolizan) muchos tipos de moléculas que entran en la célula. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, las moléculas se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo.
Los tipos de enfermedades de depósito lisosomal son
Esfingolipidosis
Lipidosis
Las mucopolisacaridos is se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (glucosaminoglicanos).
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis. La esfingolipidosis más frecuente es
Otras esfingolipidosis son:
Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B)
Las lipidosis se poducen cuando el organismo carece de una de las enzimas que ayudan a la descomposición y la transformación de las grasas (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son:
Antes del nacimiento, los médicos diagnostican algunas enfermedades de depósito lisosomal mediante las pruebas de cribado neonatal amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Después del nacimiento, algunas enfermedades de depósito lisosomal se diagnostican a través de pruebas de cribado neonatal u otras pruebas realizadas de forma sistemática.
El tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal varía según las sustancias que se acumulan en la sangre y los tejidos.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
