La enfermedad de Hartnup es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos hereditario y poco frecuente causado por la falta de las enzimas necesarias para metabolizar el aminoácido triptófano y otros aminoácidos determinados. Como el transporte de aminoácidos en el intestino y los riñones está alterado, el cuerpo tiene cantidades inadecuadas de estas sustancias. La enfermedad de Hartnup se produce cuando los padres transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.
La enfermedad de Hartnup está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar el aminoácido triptófano.
Los síntomas consisten en erupción, discapacidad intelectual y problemas de salud mental que empeoran con la luz solar, el clima cálido y la deficiencia nutricional.
El diagnóstico se basa en el análisis de orina.
Las crisis pueden tratarse con nicotinamida, y la dieta debe complementarse con niacinamida o niacina.
(Véase también Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales.)
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos.
La enfermedad de Hartnup es un trastorno que causa una disminución del aminoácido triptófano y otros aminoácidos. El triptófano es un aminoácido esencial, lo que significa que no se puede producir en el cuerpo, sino que debe consumirse en los alimentos. En la enfermedad de Hartnup, se excretan cantidades excesivas de aminoácidos en la orina. De este modo, el organismo carece de las cantidades adecuadas de aminoácidos. Si hay muy poco triptófano en la sangre, el organismo no puede producir una cantidad suficiente de una de las vitaminas del complejo B, la niacina, sobre todo en los casos en que el paciente está bajo tensión emocional, que es cuando más se necesitan las vitaminas.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando 1 persona hereda 2 genes anómalos, uno de cada progenitor (véase figura Trastornos recesivos no ligados al cromosoma X). Debido a que se necesitan 2 genes cuando está involucrado un gen recesivo, los padres son portadores del gen pero no tienen el síndrome. Sin embargo, los hermanos de niños con el trastorno podrían tenerlo. El gen defectuoso controla la absorción de ciertos aminoácidos desde el intestino y la reabsorción de dichos aminoácidos por el riñón. Por lo tanto, en una persona con la enfermedad de Hartnup, el intestino no puede absorber los aminoácidos correctamente ni los túbulos de los riñones pueden reabsorberlos. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Las vías urinarias
Síntomas de la enfermedad de Hartnup
Los intestinos y los riñones funcionan normalmente, a excepción del problema en el transporte de aminoácidos, y los síntomas de la enfermedad afectan principalmente al cerebro y la piel.
Aunque la enfermedad de Hartnup está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden comenzar en cualquier momento y, a veces, incluso en la edad adulta temprana. Los síntomas pueden desencadenarse por el efecto de la luz solar, fiebre, fármacos y tensión emocional o física.
Una crisis casi siempre está precedida por un periodo de desnutrición. Los síntomas, por lo general, se producen de forma esporádica y son causados por una carencia de niacina. Una carencia de niacina en la dieta (pelagra) provoca una erupción que aparece en las partes del cuerpo expuestas al sol.
Con frecuencia se observan discapacidad intelectual, estatura baja, cefaleas, marcha inestable y colapsos o desmayos. También pueden aparecer problemas de salud mental, como ansiedad, cambios rápidos de humor, delirios y alucinaciones.
Diagnóstico de la enfermedad de Hartnup
Análisis de orina
Las pruebas de laboratorio que se realizan en las muestras de orina revelan una eliminación anormalmente alta de aminoácidos y sus productos de degradación (como la serotonina).
Se pueden solicitar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Hartnup en algunas personas.
Tratamiento de la enfermedad de Hartnup
Buena nutrición y suplementos de niacinamida o bien niacina (ácido nicotínico)
Para las crisis, nicotinamida
Evitar la exposición al sol y a las sulfonamidas
Las personas con la enfermedad de Hartnup pueden reducir la cantidad y la gravedad de las crisis manteniendo una buena nutrición e ingiriendo suficiente cantidad de proteínas.
Las personas afectadas deben complementar su dieta con niacinamida o niacina (una vitamina del complejo B muy similar a la niacinamida) y pueden tomar nicotinamida para tratar las crisis.
Las personas que sufren enfermedad de Hartnup también deben evitar la exposición al sol, así como los antibióticos que contienen sulfonamidas.
Pronóstico de la enfermedad de Hartnup
El pronóstico para la enfermedad de Hartnup es bueno, y con la edad las crisis suelen volverse progresivamente menos frecuentes.
La esperanza de vida es normal.
