Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan estas enfermedades a sus hijos.
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno o descomponer el glucógeno en glucosa.
Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales, hígado agrandado, concentraciones bajas de azúcar en sangre y crecimiento insuficiente.
El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre, examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia) y resonancia magnética nuclear.
El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
El glucógeno (un carbohidrato) está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.
A los niños que sufren enfermedad de almacenamiento del glucógeno les falta
Falta 1 de las enzimas esenciales para convertir la glucosa en glucógeno
Falta 1 de las enzimas esenciales para descomponer (metabolizar) el glucógeno en glucosa
Alrededor de 1 de cada 25 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis). Cada uno se identifica con un número romano.
Síntomas de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son mortales. Los síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían mucho de una enfermedad a otra.
En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele ser la debilidad (miopatía).
En los tipos I, III y VI, los síntomas son los bajos niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia) y el abdomen prominente (debido a que el exceso de glucógeno o su anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de azúcar en sangre causan sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma.
Otras consecuencias para los niños con enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un crecimiento insuficiente, infecciones frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la acumulación de ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que puede causar gota, y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales. En la enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo I, la insuficiencia renal es frecuente.
Diagnóstico de la las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear
La glucogenosis (enfermedad por depósito de glucógeno) se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia) y mediante la realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar glucógeno en los tejidos. Los médicos confirman el diagnóstico mediante el análisis del ADN. En muchos Estados de los Estados Unidos, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo II (enfermedad de Pompe) forma parte de la prueba de cribado neonatal.
Se realizan otras pruebas, como análisis de hígado, piel, músculos y sangre, para determinar el tipo específico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
También se dispone de pruebas genéticas, para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. (Véase también diagnóstico de trastornos hereditarios del metabolismo.)
Algunos tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Nombre* | Órganos, tejidos o células afectados | Síntomas |
|---|---|---|
GSD 0 | Hígado o músculo | Episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre (hipoglucemia) durante el ayuno si el hígado está afectado |
GSD I (enfermedad de von Gierke) | ||
Tipo Ia | Hígado y riñón | Agrandamiento del hígado y el riñón, crecimiento lento, niveles muy bajos de azúcar en sangre y niveles anormalmente altos de ácido, grasas y ácido úrico en la sangre |
Tipo Ib | Hígado y glóbulos blancos (leucocitos) | Lo mismo que en la enfermedad de von Gierke Bajo número de glóbulos blancos (leucocitos), infecciones recurrentes y enfermedad inflamatoria intestinal |
DSG II (enfermedad de Pompe) | Todos los órganos | Agrandamiento del hígado y del corazón y debilidad muscular |
GSD III (enfermedad de Cori, enfermedad de Forbes) | Hígado, músculos y corazón | Agrandamiento del hígado o cirrosis, niveles bajos de glucosa en la sangre, daño muscular, daño cardíaco y en algunos casos fragilidad ósea |
DSG IV (enfermedad de Andersen) | Hígado, músculos y la mayoría de los tejidos | Cirrosis, daño muscular y retraso en el crecimiento y el desarrollo |
GSD V (enfermedad de McArdle) | Muscular | Calambres musculares o debilidad durante la actividad física |
GSD VI (enfermedad de Hers) | Hígado | Hipertrofia del hígado Episodios de bajo nivel de glucosa en la sangre durante el ayuno No suele haber síntomas |
DSG VII (enfermedad de Tarui) | Células del músculo esquelético y glóbulos rojos (eritrocitos) | Calambres musculares durante la actividad física y destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) |
GSD VIII/IX | Hígado Riñones | Hipertrofia del hígado Bajo nivel de azúcar en sangre Problemas renales Estatura baja Raquitismo, huesos débiles |
*Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Cada uno se identifica con un número romano. | ||
Tratamiento de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Dieta rica en carbohidratos
Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua
Tratamientos para complicaciones específicas
El tratamiento depende del tipo de glucogenosis.
En la mayoría de los tipos, la ingestión diaria y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre (glucemia).
En las personas con enfermedades del almacenamiento del glucógeno (glucogenosis) que presentan concentraciones bajas de azúcar en sangre, las concentraciones de glucosa se mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o 6 horas, incluso durante la noche.
En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la noche soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar que se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.
Las personas que tienen una enfermedad de almacenamiento de glucógeno que afecta los músculos deben evitar el ejercicio excesivo.
Las complicaciones específicas, como problemas cardíacos o hepáticos, se tratan según sea necesario.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
