Pruebas de cribado del recién nacido

PorDeborah M. Consolini, MD, Thomas Jefferson University Hospital
Revisado/Modificado sept 2023
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Se realizan pruebas de cribado para detectar problemas de salud que aún no causan síntomas. Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, bado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir muchos trastornos que pueden afectar el correcto desarrollo del niño. En Estados Unidos, algunas pruebas se realizan de forma sistemática y otras son requeridas por el Estado. Cuando las pruebas de cribado son positivas, a menudo se realizan más pruebas.

Las pruebas de cribado habituales incluyen

  • Análisis de sangre

  • Pruebas del nivel de oxígeno

  • Pruebas de audición

Los médicos valoran la presencia de ictericia (color amarillo de la piel causado por concentraciones elevadas de bilirrubina en la sangre) en todos los recién nacidos observando la piel y el blanco de los ojos, usando un sensor de la piel, haciendo un análisis de sangre o una combinación de todos los métodos anteriores.

Muchas organizaciones gubernamentales requieren una serie de análisis de sangre en los recién nacidos para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios que son tratables. Las pruebas más frecuentes son las de detección de la fenilcetonuria, cetoaciduria de cadena ramificada, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) e hipotiroidismo. Algunas organizaciones también requieren pruebas para fibrosis quística e inmunodeficiencia combinada grave. Sin embargo, en Estados Unidos, en diferentes estados se requieren diferentes pruebas. Para obtener una lista de las pruebas rutinarias de cribado neonatal por Estado, véase Conditions Screened By State (Enfermedades sometidas a cribado por Estado).

Los médicos ponen un sensor de oxígeno (pulsioximetría) en la mano derecha y el pie derecho del recién nacido para medir los niveles de oxígeno. Los niveles de oxígeno bajos o diferencias significativas entre la mano y el pie sugieren la posibilidad de una cardiopatía congénita.

Las pruebas de audición se realizan para detectar la pérdida de audición, que puede acompañar a ciertas malformaciones congénitas o infecciones. Los médicos utilizan un dispositivo de mano que produce clics suaves y mide los ecos producidos por el tímpano del recién nacido (denominadas pruebas de emisiones otoacústicas evocadas).

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  1. Conditions Screened By State (Enfermedades objeto de cribado estatal): Este recurso enumera las recomendaciones de cribado neonatal por Estado en Estados Unidos.

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