La galactosemia (una concentración elevada de galactosa en la sangre) es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas. La galactosemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa este trastorno.
La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche.
Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.
El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la dieta.
Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos.
La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche (como parte de la lactosa) y en algunas frutas y verduras. La carencia de una determinada enzima puede alterar la degradación (metabolización) de la galactosa, que puede dar lugar a concentraciones elevadas de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como galactosemia clásica.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la galactosemia, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Síntomas de la galactosemia
Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de algunos días o semanas de consumir leche materna o fórmula infantil que contiene lactosa presentan inapetencia, vómitos, ictericia (piel y ojos amarillentos, véase Ictericia del recién nacido), diarrea y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se desarrollan graves infecciones.
Muchos niños también tienen cataratas. Las niñas frecuentemente presentan ovarios no funcionales y solo algunas son capaces de concebir sin ayuda. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal.
Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual o pueden morir.
Diagnóstico de la galactosemia
Análisis de sangre y orina
La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza como prueba rutinaria de cribado neonatal en todos los estados de Estados Unidos.
Los adultos con un hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener descendencia, se someten antes de la concepción a pruebas para determinar si son portadores del gen que la causa. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntomas ni evidencia visible de la enfermedad.
Se realiza otro análisis para detectar concentraciones elevadas de galactosa en la orina.
Tratamiento de la galactosemia
Eliminación de la galactosa de la dieta
La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos. La galactosa está presente tanto en la leche materna humana como en las fórmulas para lactantes a base de leche de vaca, por tanto, después del diagnóstico, los bebés suelen ser alimentados con una fórmula infantil a base de soja. La galactosa también está presente en mucha menor medida en algunas frutas, verduras y productos del mar, como las algas marinas, pero los médicos no han observado que la evitación de estos alimentos sea eficaz para las personas afectadas. También se utiliza como edulcorante en muchos alimentos.
Las personas que presentan este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida. Muchas personas necesitan tomar complementos de calcio y de vitaminas.
Pronóstico de la galactosemia
Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con el tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia desarrollan problemas relacionados con el habla y el equilibrio durante la adolescencia.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
