La leucodistrofia metacromática es un tipo de enfermedad por depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por una acumulación de grasas (lípidos) en el cerebro, la médula espinal, los riñones y el bazo. Este trastorno provoca muerte prematura. La leucodistrofia metacromática ocurre cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa este trastorno a sus hijos.
La leucodistrofia metacromática ocurre cuando el cuerpo carece de las enzimas necesarias para descomponer un cierto lípido.
Los síntomas varían dependiendo de si el niño tiene la forma infantil o la forma juvenil, pero pueden consistir en parálisis, demencia y problemas neurológicos.
El diagnóstico se puede establecer mediante pruebas de cribado neonatal, estudios de conducción nerviosa y análisis de sangre.
Este trastorno no puede ser tratado, pero se están investigando opciones de tratamiento.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la leucodistrofia metacromática, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la leucodistrofia metacromática.
En la leucodistrofia metacromática, una enzima necesaria para descomponer un determinado lípido, llamada arilsulfatasa A, no funciona correctamente. Esto lípido se acumula en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, los nervios, los riñones, el bazo y otros órganos. Esta acumulación da lugar a desmielinización. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. Cuando los impulsos no se conducen normalmente, los movimientos son espasmódicos, descoordinados y torpes.
Formas de leucodistrofia metacromática
En la forma infantil, el niño tiene parálisis y demencia progresivas, lo que significa que la empeoran a lo largo de la vida del niño. Los síntomas de esta forma suelen comenzar antes de los 4 años de edad y provocan la muerte alrededor de los 9 años de edad.
En la forma juvenil, los niños tienen problemas para caminar, deterioro intelectual y debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. Los síntomas de esta forma comienzan entre los 4 y los 16 años de edad.
También existe una forma adulta más leve.
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática
Pruebas de cribado prenatal
Estudios de conducción nerviosa
Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear
Antes del nacimiento, la leucodistrofia metacromática se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado neonatal biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Después del nacimiento, los médicos realizan estudios de conducción nerviosa para medir la velocidad a la que los nervios conducen los impulsos. Los médicos solicitan las pruebas de diagnóstico por la imagen tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN) del encéfalo para detectar signos de daños en las vainas de mielina.
Los médicos también miden las concentraciones de arilsulfatasa A en los glóbulos blancos o en las células cutáneas y hacen pruebas para analizar el ADN. También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
Tratamiento de la leucodistrofia metacromática
Actualmente no hay tratamiento disponible
A día de hoy esta enfermedad no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre pueden ser eficaces para las personas que sufren formas leves de la enfermedad.
La terapias enzimáticas y la terapia génica son posibles opciones de tratamiento que se están estudiando.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
