La tirosinemia es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que está causado por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. La forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones. La tirosinemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa este trastorno.
La tirosinemia está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y, algunas veces, medicamentos.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos.
Los niños con tirosinemia son incapaces de descomponer completamente (metabolizar) el aminoácido tirosina. Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. Estos subproductos también hacen que los líquidos corporales, como la orina y el sudor, huelan a repollo hervido.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la tirosinemia, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
En algunos estados de Estados Unidos, el trastorno se diagnostica por medio de pruebas de cribado neonatal.
Existen 2 tipos principales de tirosinemia y un tercer tipo, que corresponde a una forma muy poco frecuente:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (muy poco frecuente)
Tirosinemia tipo I
La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava.
Los recién nacidos pueden presentar insuficiencia hepática. Los lactantes mayores y los niños presentan disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como resultado irritabilidad, raquitismo o incluso insuficiencia hepática y muerte.
Todos los Estados de Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de la tirosinemia de tipo I. Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas u otros análisis de sangre y orina, además de una biopsia hepática.
Se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta. En los casos de tirosinemia de tipo I puede ser eficaz un fármaco llamado nitisinona (también conocido como NTBC), que bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con tirosinemia de tipo I requieren un trasplante de hígado.
Tirosinemia tipo II
La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños afectados presentan en ocasiones retraso mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos.
El diagnóstico de la tirosinemia de tipo II se establece mediante un análisis de sangre y pruebas genéticas. Se pueden hacer otros análisis de sangre y orina y una biopsia del hígado.
El tratamiento de la tirosinemia tipo II consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.
Tirosinemia tipo III
La tirosinemia de tipo III es muy poco frecuente. Los síntomas más frecuentes son discapacidad intelectual leve, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación.
El diagnóstico de la tirosinemia tipo III se establece mediante una prueba sanguínea de cribado neonatal. Si el resultado de la prueba de cribado es anormal también se pueden realizar análisis de orina y de sangre.
El tratamiento de la tirosinemia tipo III consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
