Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares. Algunos son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de mesa) está constituida por 2 azúcares más simples llamados glucosa y fructosa. La lactosa (azúcar de la leche) está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la sacarosa y la lactosa, tienen que ser descompuestas por las enzimas en sus azúcares constituyentes antes de que el cuerpo pueda absorberlos y hacer uso de ellos. Los carbohidratos que se encuentran en el pan, la pasta, el arroz y otros alimentos son largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas moléculas más largas deben ser descompuestas también por el organismo. Si falta una enzima requerida para procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en el organismo y causa problemas.
Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
