Los trastornos metabólicos hereditarios son trastornos genéticos hereditarios que causan problemas en las vías metabólicas y pueden causar daño orgánico.
Existen cientos de trastornos metabólicos, y la mayoría de ellos son extremadamente raros.
Herencia
La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan los genes de sus progenitores.
Los trastornos metabólicos hereditarios aparecen cuando los niños heredan genes defectuosos que controlan el metabolismo. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen (recessivo) anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
Metabolismo
La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes
Hidratos de carbono o carbohidratos
Proteínas (aminoácidos)
Grasas (lípidos)
El metabolismo es este complicado proceso de degradación y conversión de las sustancias ingeridas.
El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por las células del organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su carencia o ausencia, pueden ocurrir diversos trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser consecuencia de una o ambas características siguientes:
Incapacidad para descomponer una sustancia que debe descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia tóxica
Incapacidad para producir alguna sustancia esencial
Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.
Diagnóstico de los trastornos metabólicos hereditarios
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado del recién nacido
Antes del nacimiento, algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria y las lipidosis) se pueden diagnosticar en el feto mediante el uso de las pruebas de cribado prenatales amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente. A veces también se utilizan pruebas genéticas.
Después del nacimiento, muchos de estos trastornos se detectan mediante pruebas de cribado neonatal rutinarias. En Estados Unidos, véase Conditions Screened by State (Enfermedades con pruebas de cribado estatales) para obtener una lista completa de las pruebas de cribado neonatal rutinarias. Sin embargo, los recién nacidos no son examinados para detectar muchos de los trastornos metabólicos hereditarios menos frecuentes, de modo que los médicos solicitan pruebas para detectar dichos trastornos solo cuando sospechan un problema.
Los médicos pueden sospechar un trastorno hereditario del metabolismo durante una exploración física. Los síntomas también pueden proporcionar pistas. Por ejemplo, los niños cuya orina tiene un olor dulce pueden sufrir cetoaciduria de cadena ramificada, o los niños que huelen a pies sudorosos pueden tener acidemia isovalérica. Los problemas oculares, un hígado o un bazo agrandados, problemas cardíacos (como miocardiopatía) o la debilidad muscular pueden indicar otros trastornos metabólicos hereditarios.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Conditions Screened by State: (Afecciones con cribado para cada Estado): este recurso ayuda a los usuarios de Estados Unidos a determinar las afecciones para las que su Estado proporciona cribado neonatal.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
