Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

Su cuerpo descompone los alimentos que usted come en sustancias químicas básicas. A continuación, se utilizan estas sustancias químicas para fabricar otros componentes que su cuerpo necesita para crecer y repararse. Todo este proceso se denomina metabolismo.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas llamadas enzimas. Las enzimas son producidas por células de su cuerpo. Su organismo produce miles de enzimas diferentes. Cada enzima lleva a cabo una única reacción química específica, ya sea descomponer o construir una determinada sustancia.

Un trastorno metabólico ocurre cuando su cuerpo no es capaz de producir suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para el metabolismo. Esto suele suceder porque usted hereda de un progenitor, antes de nacer, un gen defectuoso para esa enzima. No disponer de suficiente enzima causa problemas que dependen de la función de esa enzima.

• Si se supone que la enzima descompone un determinado producto químico, esa sustancia se acumula en su cuerpo

• Si se supone que la enzima fabrica un determinado producto químico, entonces su cuerpo no tiene suficiente cantidad de esa sustancia. Además, los componentes químicos que interactúan con esa sustancia se acumulan en su cuerpo porque no hay enzimas que los unan.

Tener una cantidad insuficiente o excesiva de la mayoría de las sustancias químicas puede causar problemas en el funcionamiento de su cuerpo.

• Existen cientos de trastornos metabólicos hereditarios diferentes, aun así la mayoría son poco frecuentes

• La única forma de tener un trastorno metabólico hereditario es naciendo con él

• Los trastornos pueden causar síntomas al nacer o bien aparecer más tarde en la infancia

• Los bebés con un trastorno metabólico hereditario pueden enfermar gravemente o incluso morir

• Los médicos realizan pruebas para detectar trastornos metabólicos hereditarios durante el embarazo si algún progenitor tiene uno de los trastornos

• Todos los recién nacidos se someten a pruebas para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios.

Usted tiene 2 genes para cada enzima, uno de cada uno de sus padres. Para tener un trastorno metabólico hereditario, se necesita heredar un gen defectuoso de ambos padres. Esto es así porque un gen normal de uno de los progenitores suele producir suficiente enzima que evita que la persona enferme.

Cientos de trastornos metabólicos ocasionan muchos síntomas diferentes. No obstante, muy a menudo los bebés recién nacidos presentan síntomas como:

• No comer bien

• Muchos vómitos

• Apariencia de debilidad y cansancio

• Tener convulsiones

Más adelante en la infancia, es posible que no crezcan ni se desarrollen con normalidad.

Los médicos pueden realizar pruebas en diferentes momentos para detectar trastornos metabólicos hereditarios, como:

• Antes del nacimiento (prueba prenatal)

• Justo después del nacimiento (cribado del recién nacido)

• Durante la infancia

Las pruebas prenatales incluyen la detección de trastornos genéticos con:

• Amniocentesis: cuando usted está embarazada, los médicos toman una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico)

• Biopsia de vellosidades coriónicas: cuando usted está embaraza, los médicos toman una pequeña muestra de la placenta, el órgano que crece en el interior de su útero (matriz)

Las pruebas de cribado del recién nacido utilizan una pequeña gota de sangre de su bebé para detectar trastornos metabólicos hereditarios.

A veces, al examinar los médicos a un niño, pueden sospechar un trastorno. Entonces harán:

• Análisis de sangre

• Análisis de orina

Si alguna de estas pruebas muestra signos de un trastorno metabólico hereditario, los médicos realizan más pruebas. Las pruebas pueden consistir en pruebas genéticas y, a veces, una biopsia. Para realizar una biopsia, los médicos extraen un pequeño fragmento de tejido del niño a fin de examinarlo al microscopio.

El tratamiento depende del tipo de trstorno. Muchos trastornos metabólicos no tienen un tratamiento específico. Los médicos pueden tratar a su hijo con:

• Una dieta especial

• Medicamentos

• Trasplante de médula ósea o de células madre

• Diálisis, para eliminar las sustancias acumuladas en su sangre

• Suplementos de vitaminas