Las enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E constituyen trastornos hereditarios caracterizados por mutaciones genéticas que afectan la hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno) de los glóbulos rojos. Estos glóbulos rojos se destruyen más rápidamente que otros, lo que provoca una anemia crónica.
(Véase también Introducción a la anemia y Anemia de células falciforme.)
Enfermedad por hemoglobina C
La enfermedad de la hemoglobina C ocurre principalmente en personas con ascendencia africana o afroamericana. En Estados Ubidos, en el 2 al 3% de las personas con ascendencia africana o afroamericana está presente una copia del gen que causa la enfermedad de la hemoglobina C. Sin embargo, para desarrollarla, es necesario que una persona herede dos copias del gen anormal.
En general, los síntomas son escasos. La anemia varía en gravedad. Las personas que sufren esta enfermedad pueden tener un bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis, como ocurre en la anemia de células falciformes.
Los cálculos biliares son una complicación común de la enfermedad por la hemoglobina C.
Enfermedad por hemoglobina S-C
La enfermedad de la hemoglobina S-C es una forma de anemia de células falciformes y se produce en personas que tienen 1 copia del gen para la anemia de células falciformes y 1 copia del gen para la enfermedad de la hemoglobina C. La enfermedad de la hemoglobina S-C es más común que la de la hemoglobina C, y sus síntomas, aunque más leves, son similares a los descritos para la anemia de células falciformes, pero los episodios de dolor agudo y las complicaciones potencialmente mortales ocurren con menos frecuencia o se desarrollan en etapas posteriores de la vida. Sin embargo, las personas afectadas pueden desarrollar enfermedad renal, agrandamiento del bazo, sangrado en la parte posterior del ojo (hemorragia retiniana) y daño en la articulación de la cadera.
Enfermedad por hemoglobina E
La enfermedad de la hemoglobina E afecta principalmente a personas naturales o ascendentes del sudeste asiático. Esta enfermedad causa anemia leve, pero ninguno de los otros síntomas que se dan en la anemia drepanocítica y en la enfermedad de la hemoglobina C.
Diagnóstico de enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E
Análisis de sangre
Electroforesis de hemoglobina
Se realizan análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades por hemoglobina C, S-C y E. El médico examina una muestra de sangre al microscopio. Los glóbulos rojos tienen varias formas anómalas, y también pueden detectarse otras anomalías en las muestras de sangre de personas con dichas enfermedades.
También se realiza otra análisis de sangre, denominada electroforesis de hemoglobina. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal. También se realiza una cromatografía líquida de alta resolución para distinguir estas variantes en la hemoglobina.
Tratamiento de las enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E
En ocasiones, transfusiones de sangre
El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. En algunos de los casos no es necesario el tratamiento.
Las personas afectadas por enfermedad de la hemoglobina C pueden requerir en algún caso transfusiones de sangre, pero por lo general no requieren tratamiento.
Cuando se necesita tratamiento para la enfermedad de la hemoglobina S-C, éste es similar al de la anemia de células falciformes.
La mayoría de las personas afectadas por enfermedad de la hemoglobina E no requieren tratamiento. Sin embargo, las personas con una forma grave de la enfermedad pueden necesitar transfusiones sanguíneas regulares o la extirpación del bazo.
