Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).
Los síntomas dependen del tipo de talasemia.
Algunas personas tienen ictericia o sensación de saciedad y malestar abdominal.
El diagnóstico suele requerir pruebas especiales de hemoglobina.
La talasemia leve puede no requerir tratamiento, pero la talasemia grave requiere un trasplante de médula ósea.
(Véase también Introducción a la anemia.)
La hemoglobina está compuesta de dos pares de cadenas de globina. Normalmente, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. A veces se reduce una o más de estas cadenas. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Hay dos tipos principales
Talasemia alfa (la cadena de globina alfa se ve afectada)
Talasemia beta (la cadena de globina beta se ve afectada)
La alfa-talasemia es más frecuente en personas con ascendencia africana o afroamericana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente en personas de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del sudeste asiático o de la India.
Las talasemias se pueden clasificar según su gravedad.
Talasemia menor: no causa síntomas o presenta síntomas leves
Talasemia intermedia: causa síntomas que se consideran entre leves y graves
Talasemia mayor: causa síntomas graves que requieren tratamiento
Síntomas de las talasemias
Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en gravedad.
En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas.
En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado que conduce a una sensación de saciedad y a molestias abdominales.
En la talasemia beta mayor (a veces llamada anemia de Cooley) aparecen síntomas graves de anemia (por ejemplo fatiga, debilidad y dificultad respiratoria) y también puede aparecer ictericia (que provoca una coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos), úlceras en la piel y cálculos biliares. Las personas afectadas también pueden presentar una hipertrofia del bazo. La actividad excesiva de la médula ósea puede provocar el ensanchamiento y agrandamiento de algunos huesos, en especial los de la cabeza y la cara. Los huesos largos de los brazos y las piernas se debilitan y fracturan con gran facilidad.
Los niños que padecen talasemia beta mayor pueden crecer con más lentitud y alcanzar más tarde la pubertad de lo que lo harían normalmente. Dado que la absorción de hierro puede aumentar, y las transfusiones de sangre hacerse cada vez más frecuentes (proporcionando aún más hierro), el exceso de hierro llega a acumularse y depositarse en el músculo cardíaco, produciendo finalmente una enfermedad por sobrecarga de hierro con daño hepático, insuficiencia cardíaca y muerte prematura.
Diagnóstico de las talasemias
Análisis de sangre
Electroforesis de hemoglobina
Prueba prenatal
El diagnóstico de talasemia se basa en los resultados de los análisis de sangre. El médico mide el recuento sanguíneo y examina una muestra de sangre al microscopio. Se pueden detectar anomalías características de los glóbulos rojos.
También se lleva a cabo la electroforesis de hemoglobina, otro análisis de sangre. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal. En estos casos resulta útil el examen de una gota de sangre mediante una electroforesis, aunque el resultado no siempre es concluyente, en especial cuando se trata de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico suele basarse en pruebas genéticas y en la determinación de patrones hereditarios.
Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar talasemias antes del nacimiento.
Tratamiento de las talasemias
A veces transfusiones de sangre, extirpación del bazo o terapia de quelación de hierro
Trasplante de células madre (progenitoras)
Las personas con talasemia leve no requieren tratamiento alguno.
Las personas con talasemias más graves pueden necesitar someterse a una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), transfusiones de sangre, o una terapia de quelación de hierro. En la terapia de quelación, se elimina el exceso de hierro de la sangre. Se pueden administrar medicamentos llamados quelantes de hierro por vía oral (deferasirox o deferiprona), o bien mediante una infusión (deferoxamina), ya sea bajo la piel (subcutánea) o en una vena (vía intravenosa).
A las personas afectadas por talasemia beta se les puede administrar luspatercept para reducir la necesidad de transfusiones de sangre.
Algunas personas que tienen una forma grave de talasemia pueden necesitar trasplante de células madre (células progenitoras).
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Cooley's Anemia Foundation: (Fundación para la anemia de Cooley): proporciona formación sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como apoyo, a las personas con talasemias
