La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). El trastorno da lugar a la inexistencia de linfocitos B (o células B, un tipo de linfocitos) y a una concentración muy baja o inexistente de anticuerpos (inmunoglobulinas).
Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X empiezan a tener tos y/o infecciones recurrentes de los oídos, la nariz, los senos nasales, la piel y los pulmones alrededor de la edad de 6 meses.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.
Se puede administrar concentrado de inmunoglobulinas durante toda la vida, así como antibióticos de forma continua.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
Los anticuerpos (inmunoglobulinas) son sustancias producidas por el sistema inmunitario para ayudar al organismo a defenderse de infecciones, cáncer y sustancias extrañas. Los anticuerpos son producidos por un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos B. La carencia de uno o más de un tipo de inmunoglobulinas aumenta el riesgo de infección grave.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia primaria y es consecuencia de una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (denominado trastorno ligado al cromosoma X). Los trastornos ligados al cromosoma X afectan únicamente a los niños de sexo masculino.
Síntomas de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Aproximadamente durante los primeros 6 meses de vida, las inmunoglobulinas de la madre los protegen de las infecciones. En torno a los 6 meses, la concentración de inmunoglobulinas empieza a descender, y los bebés afectados comienzan a contraer de forma recurrente tos, infecciones nasales (rinitis) y/o infecciones en los oídos, en la piel, en los senos paranasales y en los pulmones. Las infecciones se deben generalmente a bacterias como los neumococos, los estreptococos y las bacterias Haemophilus. También pueden contraerse infecciones cerebrales de tipo vírico, pero no es habitual.
Las amígdalas son muy pequeñas y los ganglios linfáticos no se desarrollan debido a la ausencia de células B productoras de inmunoglobulinas, que normalmente están presentes allí.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X aumenta el riesgo de desarrollar infecciones en las articulaciones (artritis infecciosa), dilatación irreversible de las vías respiratorias debida a la inflamación crónica (bronquiectasias) y ciertos tipos de cáncer.
Si se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento precoces, la esperanza de vida no suele verse afectada, a menos que se contraigan infecciones cerebrales.
Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Análisis de sangre
A veces, estudios genéticos
Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.
Las pruebas genéticas pueden hacerse para confirmar el diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, pero generalmente no se necesitan. Las pruebas se recomiendan en el caso de los familiares cercanos.
Se recomienda realizar un cribado genético prenatal cuando se ha identificado la mutación que causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en familiares de la persona afectada.
Tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Inmunoglobulinas
Antibióticos
Se administra un tratamiento con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) durante toda la vida, para aportar los anticuerpos de los que carece la persona y evitar así las infecciones. El concentrado de inmunoglobulinas puede inyectarse a través de una vena (por vía intravenosa) o bajo la piel (por vía subcutánea).
Las infecciones bacterianas se tratan administrando antibióticos de inmediato y puede que de forma continua.
A las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no se les administran las vacunas que contienen organismos vivos pero debilitados (virus o bacterias). Entre estas vacunas se incluyen la antirrotavírica, la triple vírica, la vacuna contra la varicela, un tipo de vacuna contra la varicela-zóster (culebrilla) y la vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG), así como la vacuna contra la gripe administrada como aerosol nasal y la vacuna contra el virus de la polio administrada por vía oral.
A pesar de estas medidas, con frecuencia se producen infecciones crónicas en los senos paranasales y en los pulmones.
El trasplante de células madre hematopoyéticas y la terapia génica son objeto de estudio.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive: información completa sobre la agammaglobulinemia que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
