La hemoglobina S-C es una forma de drepanocitosis.
(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica y Drepanocitosis).
La combinación heterocigota S-C es más frecuente que la hemoglobinopatía C homocigota. Esto se debe a la alta prevalencia del rasgo de hemoglobina (Hb) S (que es responsable de la drepanocitosis), sobre todo en personas con ascendencia africana. La anemia de la hemoglobinopatía S-C es más leve que la anemia drepanocítica; algunos pacientes presentan, incluso, concentraciones de hemoglobina cercanas a los normales.
Los síntomas son similares a los síntomas de la drepanocitosis, pero suelen ser menos frecuentes. Sin embargo, los pacientes con enfermedad de Hb S-C también pueden experimentar manifestaciones potencialmente letales, como síndrome torácico agudo e insuficiencia multiorgánica. Son comunes la hematuria macroscópica, las hemorragias retinianas y la necrosis aséptica de la cabeza femoral. Puede hallarse esplenomegalia y algunos pacientes pueden desarrollar asplenia funcional, aunque a una edad más avanzada que en la anemia falciforme.
Se sospecha una hemoglobinopatía S-C en pacientes cuyas manifestaciones clínicas sugieren drepanocitosis o que tienen drepanocitos. Los frotis sanguíneos teñidos muestran dianocitos, esferocitos y rara vez células falciformes o células pequeñas. La aparición de drepanocitos se identifica en un preparado que induce deformación falciforme, y la electroforesis de hemoglobina confirma el diagnóstico.
El tratamiento puede ser similar al tratamiento de la drepanocitosis, pero se determina por la gravedad de los síntomas. Los datos sobre el uso de hidroxiurea en la enfermedad de HbS-C son limitados.
