Hemoglobinopatía E

PorGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Revisado/Modificado abr 2024
Vista para pacientes

    La hemoglobinopatía E homocigota es una hemoglobinopatía que causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia.

    (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).

    La hemoglobina (Hb) E es la tercera hemoglobina más prevalente en todo el mundo (después de la Hb A y la Hb S). Ocurre principalmente en la población del sudeste asiático, aunque es rara en la población de origen chino. Los pacientes que son heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos y los pacientes con enfermedad por Hb E homocigota suelen presentar anemia leve. Los pacientes heterocigotos para Hb E y beta-talasemia 0 presentan una enfermedad hemolítica similar a la talasemia intermedia o mayor y suelen presentar esplenomegalia.

    En los pacientes que son heterocigotos (Hb AE), se identifica una microcitosis sin anemia, y las células en blanco de tiro o dianocitos en el frotis de sangre periférica. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes.

    El diagnóstico de trastornos por hemoglobina E se realiza mediante electroforesis de la hemoglobina.

    La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con enfermedad grave pueden beneficiarse con transfusiones periódicas o esplenectomía.

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