Los defectos de la vía glucolítica son trastornos metabólicos autosómicos recesivos de los eritrocitos, que causan anemia hemolítica.
(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).
La vía glucolítica es una de las vías metabólicas importantes del cuerpo. Implica una secuencia de reacciones enzimáticas que degradan la glucosa (glucólisis) en piruvato, creando las fuentes de energía adenosintrifosfato (ATP) y nicotinamida adenina dinucleótido (NADH). Pueden ocurrir varios defectos hereditarios en las enzimas de la vía.
El defecto más común es
Deficiencia de piruvato cinasa
Otros defectos que causan anemia hemolítica incluyen deficiencias de
Hexocinasa de eritrocitos
Glucosa fosfato isomerasa
Fosfofructocinasa
En todos estos defectos de la vía, sólo se produce la anemia hemolítica en los homocigotas para la mutación. Se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis.
Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares (equinocitos).
Por lo general, los análisis de ATP y de ácido difosfoglicérico ayudan a identificar cualquier defecto metabólico y localizan los sitios defectuosos para realizar más análisis. También se pueden realizar pruebas genéticas.
Tratamiento de los defectos de la vía glucolítica
Ácido fólico durante la hemólisis
Transfusiones según sea necesario
En ocasiones, esplenectomía
Los pacientes pueden requerir 1 mg de ácido fólico por vía oral una vez al día o transfusiones. La quelación del hierro puede ser necesaria si hay evidencia de sobrecarga de hierro.
En adultos con anemia por deficiencia de piruvato cinasa sintomática o dependiente de transfusiones, se puede considerar la administración de mitapivat, un activador oral de la piruvato cinasa eritrocítica (1).
En casos graves, los pacientes pueden depender de transfusiones, en cuyo caso se puede realizar una esplenectomía. La hemólisis y la anemia persisten después de la esplenectomía, aunque puede haber cierta mejoría, sobre todo en pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.
Referencia del tratamiento
1. Al-Samkari H, Galacteros F, Glenthoj A, et al. Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2022;386(15):1432-1442. doi:10.1056/NEJMoa2116634
