La hemoglobinopatía E homocigota es una hemoglobinopatía que causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia.
(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).
La hemoglobina (Hb) E es la tercera hemoglobina más prevalente en todo el mundo (después de la Hb A y la Hb S). Ocurre principalmente en la población del sudeste asiático, aunque es rara en la población de origen chino. Los pacientes que son heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos y los pacientes con enfermedad por Hb E homocigota suelen presentar anemia leve. Los pacientes heterocigotos para Hb E y beta-talasemia 0 presentan una enfermedad hemolítica similar a la talasemia intermedia o mayor y suelen presentar esplenomegalia.
En los pacientes que son heterocigotos (Hb AE), se identifica una microcitosis sin anemia, y las células en blanco de tiro o dianocitos en el frotis de sangre periférica. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes.
El diagnóstico de trastornos por hemoglobina E se realiza mediante electroforesis de la hemoglobina.
La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con enfermedad grave pueden beneficiarse con transfusiones periódicas o esplenectomía.
