Algunas causas genéticas de hipoacusia
Síndrome | Patrón de herencia | Signos clínicos |
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Síndrome branquio-oto-renal (síndrome de Melnick-Fraser) | La mayoría tiene hipoacusia y anomalías auditivas Asociado con anormalidades renales y quistes o fístulas de las hendiduras branquiales | |
Síndrome de Jervell y de Lange-Nielsen | Hipoacusia congénita profunda Ritmos cardíacos anormales (p. ej., intervalo QTc prolongado) Mayor riesgo de síncope y muerte súbita | |
Síndrome de Pendred | Hipoacusia progresiva Asociada con bocio simple no tóxico (bocio eutiroideo), bocio congénito, y síntomas vestibulares | |
Síndrome de Stickler | La hipoacusia varía en grado y puede volverse más grave con el tiempo Asociado con anomalías óseas y esqueléticas Muchos tienen miopía grave | |
Síndrome de Usher | Representa del 3 al 6% de todos los niños sordos y otro 3 a 6% de los niños con dificultades auditivas Asociada con retinitis pigmentaria Tres tipos clínicos | |
Síndrome de Waardenburg | Cuando se produce hipoacusia, esta es congénita Asociado con cambios pigmentarios en el cabello, los ojos y la piel Cuatro tipos reconocidos, cada uno con diferentes características físicas | |
AD = autosómica dominante; AR = autosómica recesiva. | ||