Deficiencia de la inmunidad celular
Trastorno | Herencia | Gen afectado | Signos clínicos |
|---|---|---|---|
Autosómica dominante o recesiva | STAT1 (dominante) AIRE (recesivo) | Infecciones por Candida persistentes o recidivantes, onicomicoisis, poliendocrinopatía autonimunitaria autosómica recesiva, distrofia ectodérmica–candidiasis (con hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) | |
Autosómica dominante | Genes en la región cromosómica 22q11.2, Los genes en el cromosoma 10p13 | Aspecto facial característico con orejas de implantación baja, una cardiopatía congénita (p. ej., anomalías del cayado aórtico), hipoplasia o aplasia del timo, hipoparatiroidismo con tetania hipocalcémica, infecciones recidivantes, retraso en el desarrollo. | |
Ligada al cromosoma X | SH2D1A (tipo 1) XIAP (tipo 2) | Asintomático hasta inicio de infección por el virus de Epstein-Barr, después mononucleosis fulminante o mortal con insuficiencia hepática, linfomas B, espenomegalia, anemia aplásica | |
Autosómica recesiva | ZAP-70 | Infecciones comunes y oportunistas No hay células CD8 | |
AIRE = regulador autoinmune; CD = grupos (clusters) de diferenciación; SH2D1A = dominio SH2 que contiene 1A; STAT = transductor de señal y activador de la transcripción; XIAP = inhibidor de la apoptosis ligado al cromosoma X. | |||