Prolina y trastornos del metabolismo de la hidroxiprolina
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
|---|---|---|
Hiperprolinemia tipo I (239500*) | Prolina oxidasa (prolina deshidrogenasa) | Perfil bioquímico: aumento de prolina plasmática, y de prolina, hidroxiprolina y glicina urinarias Manifestaciones clínicas: por lo general, benignas; nefritis hereditaria, sordera nerviosa Tratamiento: ninguno necesario |
Hiperprolinemia tipo II (239510*) | Delta1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa | Perfil bioquímico: aumento de prolina y ácido pirrolina-5-carboxílico (P5C); aumento de P5C, ácido delta1-pirrolina-5-carboxílico, prolina, hidroxiproloina y glicina en orina Manifestaciones clínicas: durante la infancia, convulsiones, discapacidad intelectual Durante la adultez, benigna Tratamiento: ninguno necesario |
Deficiencia de delta1-pirrolina-5-carboxilato sintetasa (138250*) | Delta1-pirrolina-5-carboxilato sintetasa | Perfil bioquímico: bajas concentraciones plasmáticas de prolina, citrulina, arginina y ornitina Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia, cataratas, discapacidad intelectual, laxitud articular Tratamiento: evitación del ayuno |
Hiperhidroxiprolinemia (237000*) | 4-hidroxiprolina oxidasa | Perfil bioquímico: hidroxiprolinemia Manifestaciones clínicas: asociación con la enfermedad no comprobada Tratamiento: ninguno necesario |
Deficiencia de prolidasa (170100*) | Prolidasa | Perfil bioquímico: perfil normal de aminoácidos en orina no hidrolizada, pero concentraciones excesivas de prolina e hidroxiprolina en orina sometida a hidrólisis ácida Manifestaciones clínicas: úlceras cutáneas, infecciones frecuentes, características dismórficas, inmunodeficiencia, discapacidad intelectual, enfermedad pulmonar crónica Tratamiento: suplemento de prolina, Mn++ y ácido ascórbico, aminoácidos esenciales, transfusión de sangre (concentrados de eritocitos), prolina tópica y ungüento de glicina |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||