Trastornos del metabolismo de la histidina
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
|---|---|---|
Histidinemia (235800*) | Histidina amoníaco-liasa | Perfil bioquímico: aumento de histidina plasmática Manifestaciones clínicas: con frecuencia, benignas; manifestaciones neurológicas en algunos pacientes Tratamiento: dieta hipoproteica Sólo en pacientes sintomáticos, ingesta controlada de histidina |
Aciduria urocánica (276880*) | Urocanasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido urocánico en orina Manifestaciones clínicas: posible discapacidad intelectual leve, ataxia leve, nistagmo y temblor Tratamiento: ninguno necesario |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||